[临床医学]心肌病-2010年会.pdf

少见心肌病 介绍几种不太常见的心肌病 致心律失常性右室心肌病(ARVC) 心脏淀粉样变(Amyloidosis) 心肌致密化不全(NVM) 致心律失常性右室心肌病 (ARVC) 致心律失常性右室心肌病(ARVC) 先天性疾病，基因突变引 起心肌细胞变性坏死 病变主要累及右室(RV), RV心肌不同程度地被脂肪 或纤维脂肪组织代替，病 变呈灶性或弥漫性 临床表现：室性心律失常、 猝死、右心衰 致心律失常性右室心肌病(ARVC) 超声心动图： （1）RV扩大, 流出道增宽 （2）RV运动异常或障碍, 舒张期呈袋状 膨突或呈室壁瘤样改变 （3）RV调节束结构异常，肌小梁紊乱 磁共振（MRI） 致心律失常性右室心肌病(ARVC) 心内膜心肌活检 确诊ARVC 的有效方法。 活检取材部位应是病变最常累及的RV 游离壁 由于该处心壁变薄有发生穿孔的危险。 Epsilon 波 epsilon波是除极异常的重要证据，约见于30 ％ARVC 的右胸导联的QRS波终末 标准12导联心电图 2倍电压、2倍纸速心电图 致心律失常性右室心肌病(ARVC) 治疗： 药物治疗：可选用Ⅲ类抗心律失常药和β受体阻滞剂。 非药物治疗包括： （1）导管射频消融术，有争议。早期可以表现为“特发性”右室VT （2）ICD：对反复发作和/或药物无效VT患者,能可靠终止致死性心 律失常,改善长期预后, 优于药物治疗。 （3）心脏移植：对难治性反复性VT和顽固性慢性心力衰竭患者,作 心脏移植是最后的选择。 心脏淀粉样变 心脏淀粉样变性 来源于浆细胞的单克隆免疫球蛋白轻链（AL 淀粉样物质）组成的淀粉样蛋白沉积于心脏 组织表现为心脏淀粉样变。常伴有多发性骨 髓瘤。淀粉样变是一种全身性疾病，淀粉样 物质可沉积在任何器官。 男性多于女性，在40 岁以前发病罕见。 超声心动图：左室肥厚，增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声 超声心动图：左室肥厚，增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声 超声心动图：左室肥厚，增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声 超声心动图：左室肥厚，增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声 超声心动图：主动脉瓣上见到颗粒状闪光样回声 超声证实室壁厚，而ECG示低电压，这种特征性的电压/质块比提示淀粉样变 心脏淀粉样变 一旦怀疑心肌淀粉样变，应该仔细检测其他器官 或组织是否有受累的征象。蛋白尿？舌大？ 实验室检查： 血浆免疫球蛋白及免疫电泳可见单克隆免疫球 蛋白及其轻链 尿免疫电泳可见本周蛋白单克隆轻链 κ和/或 λ 心脏淀粉样变 临床表现： （1）限制型心肌病（心肌浸润）：最常见。 （2）充血性心力衰竭：进行性加重,常规治疗效果差 （3）体位性低血压：10% ,心脏，血管，肾上腺和自 主神经淀粉样变性所致。 （4 ）心律失常： 50%～85% （5）12%-15%有多发性骨髓瘤 心肌致密化不全 (non-compaction of ventricular myocardium，NVM) 心肌致密化不全 与遗传有关的先天性心肌病，又称海绵状心肌、 蜂窝状心肌。 发病机制：为胚胎心脏发育过程中，由