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- 2018-06-08 发布于天津
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从遗传基因中寻找风险
从遗传基因中寻找风险因子
方宇宁/编译
发现与阿尔茨海默氏症有关的基因可以帮助研究人员了解是什么原因导致这种疾病,但是要找到这种基因并非易事。
超过90%的阿尔茨海默氏症通常出现在65岁以上的老年人群体中
与阿尔茨海默氏症有关的基因频频被发现,人们也许会认为,科学家肯定很快就能绘制出导致这种疾病遗传学基础的完整基因图谱。由于家族性遗传的早发性阿尔茨海默氏症患者通常在中年后期产生出的一些症状,其大部分原因与三种基因有关:APP、PSEN1和PSEN2,这三种基因在产生β淀粉样蛋白中各自都起着重要的作用。因此人们普遍认为,β淀粉样蛋白的大量堆积是引发这种神经退行性疾病的主要原因。
然而,阿尔茨海默氏症超过90%的病例是以迟发性形式出现的,通常为65岁以上的老年人,而且似乎有着不同的遗传风险因子。尽管确认与β淀粉样蛋白产生和积累有关并导致阿尔茨海默氏症的至少十几种候选风险因子的研究已经取得了一些成绩,但目前对其各自所起的作用仍不清楚,这些基因也无法说明约占60~80%的迟发性阿尔茨海默氏症病的遗传风险。
其中一个基因编码载脂蛋白E(APOE)的常见变异被认为在引发阿尔茨海默氏症中起着重要的作用。仅这个变异的称为APOE4的一种副本,就使阿尔茨海默氏症的患病风险增加了4倍;两种副本,就会令患病风险提高约十倍。“如果你想要预测患阿尔茨海默氏症的可能性,APOE基因的影响可能相当于其余所有
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