基因与疾病的关系学习研究.ppt

基因与疾病 GENE AND DISEASE ;第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases ;一种正常表型 正常基因型 一种异常表型 异常基因型 ; 按照参与疾病发生过程的基因的性质和来源，可将基因病分为3大类: 单基因病（monogenic disease）:单基因病由一种基因所引致。 多基因病（polygenic disease）:多基因病由数目不等、作用不同的若干种基因相互协作而引起。 获得性基因病（acquired genetic disease）:获得性基因病则是由外源性病原体携带其致病基因或毒力基因侵入人体细胞后所引起。 不论何种基因病，皆可通过某种或某些基因型、等位基因的作用而发生。一种基因可参与不同的发病过程，不同基因的相互作用可参与同一种发病过程，表现出疾病发生的基因机制的复杂性和异质性。; 疾病基因参与疾病发生过程，并非完全是基因本身特性所致，而是其基因型在一定的遗传背景和环境因素影响下进行的，其复杂的相互作用所形成的结果表明了该基因型在个体对特定疾病的遗传易感性程度（遗传度）。;若遗传易感性程度达到100％，表明该基因型在发病过程中起主要作用，亦即遗传因素起决定性作用，单基因遗传病属于这种情况。 若遗传易感性程度低于100％，大于50％，表明该基因型在发病过程中起重要作用，但环境因素也在其中起到重要作用。 若遗传易感性程度低于50％，则表明环境因素在发病过程中起的作用比遗传因素（基因型）为大。多基因遗传病属后两种情况。 ;部分多基因疾病的遗传易感性程度（参考值）; 疾病基因所具有的遗传易感性程度与遗传方式有重要的关联性。这决定了从遗传学角度看，疾病基因遗传的并不是疾病本身，而是是对疾病的易感性。疾病基因与遗传方式相配合，构成不同类型的基因病。; 目前已知的基因病有5种遗传方式，形成5大类遗传病 染色体病 单基因遗传病: 单基因遗传病达6000多种，涉及位于常染色体和性染色体上致病基因的显性遗传、隐性遗传或交叉遗传等方式，这些遗传方式符合孟德尔遗传定律，引起质量性状改变，致病基因与疾病的因果关系明确。 多基因遗传病: 多基因遗传??的性状受许多基因控制，其中每个基因的作用都比较微弱，称之为微效基因，无显性、隐性遗传之分，但它们的综合作用可产生共显性的效应，即数量性状。 线粒体病: 遗传方式比较复杂。;;酶（enzyme） 调节蛋白（modulator protein） 受体（receptor） 转录因子（transcription factor） 细胞内基质（intracellular matrix） 细胞外基质（extracellular matrix） 跨膜转运体（transmembrane transporter） 离子通道（channel） 细胞信号转导分子（cell signalling） 激素（hormone） 细胞外转运体（extracellular transporter） 免疫球蛋白（immunoglobulins） 其他 未确定基因产物功能者;; 正常基因称为野生型基因：具有野生型基因的细胞或个体称为野生型（wild type）。 基因突变（gene mutation）：携带突变基因的各种类型的细胞或个体称为突变体或突变型（mutant）。;基因突变来源于： 自发突变（spontaneous mutation）:自发突变来自DNA复制、基因转录和DNA损伤修复等过程中的碱基错配、缺失或重复等，发生频率很低（10-10～10-9），是引起人类单基因遗传病的重要病因性突变。 诱发突变（induced mutation）:诱发突变由诱变剂所引起，诱变剂包括化学的、物理的和生物的诱变剂。 不论何种突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。一个基因内部如只有一个位点的突变（点突变），可通过回复突变的手段使其恢复为野生型基因。;3.病毒性肺炎 如冠状病毒、腺病毒、流感病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。 　　4.真菌性肺炎 如白念珠菌、曲霉、放射菌等。 　　5.其它病原体所致的肺炎 如立克次体、弓形虫、原虫、寄生虫如肺包虫、肺吸虫、肺血吸虫）等。机体免疫力低下者（如艾滋病患者）容易伴发肺部卡氏肺包子虫、军团菌、鸟形分支杆菌、结核菌、弓形体等感染。 　　6.理化因素所致的肺炎 如放射性肺炎、胃酸吸入、药物等引起的化学性肺炎等。 　　7.支原体肺炎 由肺炎支气体引起。 编辑本段发病原因 ?? 肺炎 　　患肺炎的原因可能