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17α羟化酶1720碳链裂解酶缺乏症1例报告及文献回顾

学位论文原创性声明和版权使用授权书 学位论文原创性声明 本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究 工作所取得的真实成果。除文中已注明引用的内容外,本论文不含任何其他个人 或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本论文的研究做出重要贡献的个人和集 体,均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。 __’’f-_卜 作者签名(手写):班强盔多 导师签名(手写): 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保 留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借 阅。本人授权福建医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库 进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。 (保密的学位论文在解密后适用本授权书) 作者签名(手写):甄蕴掏 导师签名。手写,妞 岫0兮 跏08 年!月二!日 福建医科大学2008届硕士研究生毕业论文 17Q.羟化酶117,20碳链裂解酶缺乏症1例报告及文献回顾 研究生:项靖楠 导师:杨立勇教授 中文摘要 17 a.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的 类型,主要表现为低血钾、高血压及性发育障碍,在男性表现为假两性畸形或外阴 女性化,而在女性则表现为第二性征发育障碍。现对新近收治的1例17Q一羟化酶 /17,20碳链裂解酶缺乏症进行报告并回顾相关文献,以期对该病加深认识,提高 诊疗水平。 目 的:报告1例17a.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症并回顾相关文献报告,以 提高对17Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的认识及诊疗水平。 方法:复习1例17a.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的临床资料,结合相关文 献回顾,对17Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的临床特点、生化指标、激素水 平、治疗方案及疗效等进行分析。 结果:30岁社会性别女性患者,染色体核型46,xy,高血压、低血钾,先天性无 子宫、卵巢,阴道盲端,血皮质醇、雌二醇、睾酮、醛固酮、肾素水平低下,孕酮 升高,双侧肾上腺占位,腹股沟肿物。手术切除双侧腹股沟肿物病理证实为发育不 全的睾丸组织。予口服强的松及替勃龙治疗,1个月后血压、血钾恢复正常,3个 月复查ACTH明显下降。 Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床罕见。临床上出现高血压、低 结论:17 血钾及性发育异常者,应考虑到该病可能。糖皮质激素替代治疗可良好控制血压和 纠正低血钾。 关键词:17 Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶:高血压;低血钾;两性畸形;病例报告。 2 福建医科大学2008届硕士研究生毕业论文 review 17 case andliterature deficiency:1report Q-hydroxylase/17,20-iyase PostgraduateXiangJingnan TutorProf. YangLiyong ABSTRACT Background formof

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