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17α羟化酶1720碳链裂解酶缺乏症1例报告及文献回顾
学位论文原创性声明和版权使用授权书
学位论文原创性声明
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作者签名(手写):班强盔多 导师签名(手写):
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(保密的学位论文在解密后适用本授权书)
作者签名(手写):甄蕴掏 导师签名。手写,妞
岫0兮 跏08 年!月二!日
福建医科大学2008届硕士研究生毕业论文
17Q.羟化酶117,20碳链裂解酶缺乏症1例报告及文献回顾
研究生:项靖楠
导师:杨立勇教授
中文摘要
17
a.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的
类型,主要表现为低血钾、高血压及性发育障碍,在男性表现为假两性畸形或外阴
女性化,而在女性则表现为第二性征发育障碍。现对新近收治的1例17Q一羟化酶
/17,20碳链裂解酶缺乏症进行报告并回顾相关文献,以期对该病加深认识,提高
诊疗水平。
目 的:报告1例17a.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症并回顾相关文献报告,以
提高对17Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的认识及诊疗水平。
方法:复习1例17a.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的临床资料,结合相关文
献回顾,对17Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的临床特点、生化指标、激素水
平、治疗方案及疗效等进行分析。
结果:30岁社会性别女性患者,染色体核型46,xy,高血压、低血钾,先天性无
子宫、卵巢,阴道盲端,血皮质醇、雌二醇、睾酮、醛固酮、肾素水平低下,孕酮
升高,双侧肾上腺占位,腹股沟肿物。手术切除双侧腹股沟肿物病理证实为发育不
全的睾丸组织。予口服强的松及替勃龙治疗,1个月后血压、血钾恢复正常,3个
月复查ACTH明显下降。
Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床罕见。临床上出现高血压、低
结论:17
血钾及性发育异常者,应考虑到该病可能。糖皮质激素替代治疗可良好控制血压和
纠正低血钾。
关键词:17
Q.羟化酶/17,20碳链裂解酶:高血压;低血钾;两性畸形;病例报告。
2
福建医科大学2008届硕士研究生毕业论文
review
17 case andliterature
deficiency:1report
Q-hydroxylase/17,20-iyase
PostgraduateXiangJingnan
TutorProf. YangLiyong
ABSTRACT
Background
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