遗传性疾病一技术 培训.ppt

遗传性疾病 简介 遗传性疾病，是指父母的生殖细 胞，也就是精子和卵子里携带有 病基因，然后传给子女并引起发 病，而且这些子女结婚后还会把 病传给下一代。 这种代代相传的疾病，医学上称 之为遗传病。  在介绍遗传性疾病的 产生之前先和大家将 两个小故事 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。” 比阿特丽斯Beatrice(9)与黑森大公爵Louis二世的另一孙子结婚，又把血友病基因带给了黑森家族的另一分支。她的女儿Victoria也是携带者，嫁与了西班牙国王阿方索 Alfonso XIII ，由此将血友病基因也带入了西班牙王族。 以上是两则有关遗传性疾病的小故事 下面我们来看看遗传性疾病的产生 科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～６万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。 可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。 但根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为3大类：  （1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种： ①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。 本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。  ②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。 这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。 ③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。 致病基因在X染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。 ④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等 致病基因在X染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个X染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。  （2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。   在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。  （3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病 可分2种： ①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。 ②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征等。 以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。 以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。 很多人不知道遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系 它们之间究竟有什么区别和联系呢? 首先，先天性疾病不—‘定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。 例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。 又例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这