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非整倍体异常 指体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或几条，为最常见的染色体异常。 ① 亚二倍体（hyperdiploid） 在2n基础上减少一条或数条染色体（单体型2n-1） 例如：45，XY,-7表示45条染色体亚二倍体，性染色体为XY,少了一条7号染色体 ② 超二倍体（hypodiploid）比二倍体（2n）多一条或数条染色体。（三体型2n+1或多体型2n+n） 例如：47，XX，＋13表示47条染色体的超二倍体，性染色体为XX，多了一条13号染色体 二、易位 三、缺失 四、重复 一、倒位 （二）染色体结构异常 染色体上有两个地方断开，两个断点之间的这一段在染色体上被翻折，这就是倒位。例如：inv(16) A B B A 倒位 ※臂内倒位的倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。 倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。 ※臂间倒位的倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。 易位 当染色体的整体或一段连接另一染色体时，这种变异叫易位。 发生易位 缺失 染色体丢失了一个片断，使之位于这个片断上的基因也随之发生丢失。del(9q) 缺失的类型： 末端缺失 在染色体的长臂或短臂接近末端的一个节段发生一次断裂，造成该染色体缺失远侧节段的现象。 中间缺失 在染色体的着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，产生3个节段，中间片段脱离后，近侧段和远侧段的段面彼此连接，形成一条有中间缺失的染色体。 重复 一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。dup(1p) 重复类型： 串联重复：重复片段紧接在固有片段之后，两者的基因顺序一致。 倒位串联重复：重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片断中的基因排列顺序相反。 AB CD AB CD DC BA 结构畸变的描述 简式：依次写明如下内容 ① 染色体总数 ② 性染色体组成 ③ 畸变类型的符号（一个字母或三联字母） ④ 在括号内写明受累的染色体序号 ⑤ 在接着的另一括号内注明受累的染色体断裂点的臂、区、带号 简式： 46，XY，t（2；5）（q21；q31） 嵌合体的描述 一个机体中 具有两个或两个以上遗传上不同的细胞系称为嵌合体。 例如：45，X[1] / 46，XY[2]表示具有两个细胞系的嵌合体，其中一个为X单体型。 CML t(9;22)(q34;q11) 慢粒复杂易位 AML-M2 t(8;21)(q22;q22),-Y AML-M3 t(15;17)（q23;q21） 染色体畸变的表示方法 符号 含义 符号 含义 ace 无着丝点片段 cen 着丝点 chr 染色体 del 缺失 dup 重复 end 核内复制 fra 脆性位点 h 次缢痕 i 等臂染色体 ider 等臂衍生染色体 ins 插入 inv 倒位 mar 标记染色体 mos 嵌合体 p 短臂 ph 费城染色体 q 长臂 r 环状染色体 rcp 相互异位 rea 重排 rob 罗伯逊异位 s 随体 sct 次缢痕 t 异位 tel 端粒 ter 末端 fem 女性 mal 男性 mat 母源 pat 父源 ？ 识别没把握或可疑者 / 嵌合体中用于分开不同的细胞系 ： 断裂 . 区分染色体数目，性染色体和染色体异常 ：： 断裂后重接 （） 括号内为结构异常的染色体 — 从……到 ； 重排中用于区分不同号染色体 ﹣ 丢失（缺失） + 增加（增长） 某中心新年外装饰包装策划方案沐浴抚触示教课件耐克店铺陈列培训教程男性不育的外科治疗南京奥斯博恩地产活动策划方案 实验流程 标本 培养 收获 低渗 固定 制片 显带 镜检 报告 标本 肝素抗凝骨髓5ml 无菌 无溶血 无凝集 取材后2小时内送实验室 培养 方法：短期培养法 培养基：含20%胎牛血清 分离单个核细胞 直接离心取白细胞层 37oC培养箱孵育24小时 收获 加秋水仙素：37oc作用2小时 抑制仿锤丝和仿锤体形成使细胞停止于中期，获取分裂相 低渗 加秋水仙素2小时后离心，弃上清 细胞混匀加入预热的氯化钾（0.075mol/L） 水浴45分钟 作用：使细胞膜膨胀扩大细胞的空间，改善染色体相互缠绕重叠的现象，利于观察 预固定 固定液:甲醇冰醋酸混合液（3：1） 加少量固定液，1500转离心15分钟 固定 固定三次 第一次加固定液后室温放置至少30分钟,1500转离心15分钟 以后每次室温放15~20分钟即可离心 固定后放4o冰箱 制片 滴片 从冰箱取出离心，新鲜固定液加于离心沉淀细胞，制成悬液，从大约60cm的高度滴于甲醇泡过的清洁玻片上，立刻置于40o烤片机上1~2分钟 烤片 滴片后室温放置24小时后，80oC烤4小时 显带 烤片后24~4