生物信息学引论-东南大学生物电子学国家重点试验室.PDF

第 1章 生物信息学引论 20世纪是科学技术迅速发展的世纪，物理和化学的发展使我们可以清楚地认识物质的组成，从 分子、原子、电子等各层次上深入地了解微观世界，而天文技术、空间技术的发展则使得我们可以 了解地球以外的客观世界，以电子信息技术为龙头的工业技术的飞速发展，使得我们可以不断地改 造世界，甚至为人类更加舒适地生活创造新的世界。生命科学在20世纪同样也得到了发展，生理学、 细胞生物学、分子生物学等学科的发展使我们已经从器官、组织、细胞、生物大分子等各个层次认 识了生命的物质基础。生物与其他物质有本质的区别，生命并非是简单的物质堆积，生物体的生长 发育是生命信息控制之下的复杂而有序的过程。目前我们对生命的奥秘还不甚了解，对生命信息的 组织、传递和表达还知之甚少。既然牵涉到信息的组织、传递和表达，我们未尝不可用信息科学的 方法和技术来分析和认识生命信息。 1.1引言 传统的生物学是一门实验科学，生物学研究依赖于对实验数据的处理和分析。生物学也是一门 发现科学，通过实验发现新的现象、新的生物学规律，经过分析和归纳总结，提炼出新的生物学知 识。在这个过程中，需要对实验数据进行处理和理论分析，在此基础上解释实验现象，认识实验现 象发生的本质，探索固有的生物学规律，进而了解和掌握生命的物质基础和生命的本质。随着生物 科学和技术的迅速发展，生物数据积累速度不断加快，因此也就对生物数据的科学分析方法和实用 分析工具提出了更新、更高的要求。 1.1.1 生物信息学概念 人类为了更深入地了解和认识自身，制定了宏伟的人类基因组计划。人类基因组计划顺利实施， 产生了大量的生物分子数据。据权威机构统计，目前生物分子数据量每 15个月翻一翻，生物分子数 据发展的速度超过了摩尔定律（即半导体芯片上的晶体管数量每 18个月翻一翻）。这些生物分子数 据具有丰富的内涵，其背后隐藏着人类目前尚不知道的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据 分析、处理，揭示这些数据的内涵，得到对人类有用的信息，是生物学家、数学家和计算机科学家 所面临的一个严峻的挑战。生物信息学就是为迎接这种挑战而发展起来的一门新型学科，它是由生 物学、应用数学、计算机科学相互交叉所形成的学科，是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域 之一，也将是21世纪自然科学的核心领域之一。 生物信息学（Bioinformatics）这个名词有许多不同的定义。从字面上来看，生物信息学是将 信息科学应用于生物学。生物信息学广义的概念是指应用信息科学研究生物体系和生物过程中信息 的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程 的中各种生物信息，或者说是生命科学中的信息科学。狭义的概念是指应用信息科学的理论、方法 和技术，管理、分析和利用生物分子数据。通过收集、组织、管理生物分子数据，使研究人员能够 迅速地获得和方便地使用相关信息；通过处理、分析、挖掘生物分子数据，得到深层次的生物学知 识，加深对生物世界的认识；在生物学、医学研究和应用中利用生物分子数据及其分析结果，可以 大大提高研究和开发的科学性及效率，如根据基因功能分析结果检测与疾病相关的基因，根据蛋白 质分析结果进行新药设计。一般提到的“生物信息学”是指这个狭义的概念，更准确地说，应该是 分子生物信息学（Molecular Bioinformatics）。 生物信息学以计算机、网络为工具，用数学和信息科学的理论、方法和技术去研究生物大分子， 其研究重点主要落实在脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生 物信息学以基因组 DNA序列信息分析作为源头，破译遗传语言，认识遗传信息的组织，辨别隐藏在 DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据特定蛋白质的结 构和功能进行药物分子设计。与生物信息学相关的概念还有计算分子生物学（Computational Molecular Biology），计算分子生物学主要研究分析方法，开发分析工具，促进生物分子数据的分 析。与生物信息学相关的另一个名词是生物计算（Biocomputing），生物计算特指用计算机技术分析 和处理生物分子数据。 生物信息学的产生一方面是由于生物科学和技术的发展，另一方面是由于人类基因组计划的实 施。其实在20世纪50年代生物信息学就已经形成萌芽，20世纪70年代就已经产生生物信息学的 基本思想，但是生物信息学的真正发展则是在20世纪的90年代，在人类基因组计划的推动下，生