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21-三体综合征 (21 trisomy syndrome) 华中科技大学 同济医学院 林汉华 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。 发生率 活婴中为1/600~800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 母亲妊娠时的年龄影响 遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下； 体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚； 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； 肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝； 四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲； 皮肤纹理异常 手掌褶纹 正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连， 正常人占85%~88%； 猿线（simianline通贯手）： 　远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%~8%。 手掌t点（即轴三射）移向掌心 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41° 指纹异常 正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹； 伴发畸形 50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等 消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭 　　　　　　窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 　　　　　　巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂 　　　　　 生殖系统畸形： Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 　　　睾、小阴茎，无生育能力； Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。 其他 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。 　　　　　　　（高于正常人群） 细胞遗传学检查与遗传咨询 染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同： 　　　　　　　　标准型 　　　　　　　　易位型 　　　　　　　　嵌合型 易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。 D/G易位 D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。 　此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 　 　遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 　携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；　 　其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 　因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 　多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为10%左右。 G/G易位有二种形式 21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 　　核型为46,XX(或XY),-21,+i21q G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。 若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，