8、产前筛查与产前诊断知识介绍.ppt

胎血取样 Valenti于1972年首先使用改良的儿科膀胱镜在中期妊娠患者行子宫切开术插入羊膜腔，成功地获得胎儿脐血标本 1979年Rodeck和Campell应用胎儿镜进行脐血管穿刺，为胎儿宫内取血带来了突破性进展 1983年Daffos 首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术（Cordocentesis） 从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血 操作的时间窗为18周至分娩 12周时已经可以实现成功操作 12周取血的风险是20周时的2倍 Orlandi et al, Prenat Diagn 10:425,1990 脐血取样（脐静脉穿刺）PUBS, Cordocente-sis, Funicentesis 脐静脉穿刺：适应征（一） 快速胎儿核型分析 胎儿畸形 严重的FGR 羊水细胞培养CVS结果有嵌合型或培养失败，应检查染色体，但就诊孕周已晚 非免疫性胎儿水肿 脆X-染色体综合征 脐静脉穿刺：适应征（一） 同种异体免疫（Alloimmunization） Rhesus 其他红细胞抗原 血小板 脐静脉穿刺：适应征（二） 胎儿感染 弓形体感染 巨细胞病毒感染（CMV） 风疹病毒 细小病毒（HPV B19型） 水痘病毒 胎儿情况 严重的FGR 甲状腺功能低减/亢进 胎儿红细胞压积 胎儿血小板计数 筛查的基本原则 筛查方案应提供能解释测试结果所需的信息：末次月经，年龄，体重，种族以及相关的家族史和产科病史。 筛查的基本原则 产科医师应熟悉实验室报告。 报告需包括以下内容： （1）患者的年龄相关风险 （2）校正后的风险 （3）表明患者的校正后风险是否超过预定的切割值（cutoff） 筛查的基本原则 所有DS风险度高于阳性切割值的患者，在行羊水穿刺之前，首先应经B超确定孕周，校正由于孕周错误所致的风险度，。 校正孕周应基于BPD的测量而不是测量FL。在一些DS患儿FL较短 筛查的基本原则 .对于35岁以上的高龄产妇并没有常规推荐多指标筛查以替代为行细胞遗传学诊断而行的侵入行检查。（不是所有的国家都同意美国的政策）。对于不愿承担羊水穿刺的风险或想在决定是否接受羊水穿刺前得到更多信息的患者，可以提供血清筛查。 筛查的基本原则 如果35岁以上的病人要求行DS血清筛查应告知其所在年龄组有较高的阳性检出率。 同时应告知病人与CVS和羊水穿刺相比血清筛查DS或其他染色体异常如47，XXX和47，XXY的检出率降低 DOWN综合征 我国发生率明显低于发达国家，主要与病例确认能力有关。 产前筛查和诊断有助于病例确认，对降低发生率有一定的作用，同时对改善预后有益处。 应加大产前筛查的力度，提高产前诊断水平 筛查高风险的处理 首先应行B超检查核对孕周（以双顶径） 再次校对风险率 如仍为高危：仅代表可能而不是确诊，应到遗传咨询门诊就诊。建议羊穿 染色体核型分析确诊－充分告知病情，是否继续妊娠由孕妇和家属决定 妊娠期胎儿染色体异常的筛查 筛查阳性而超声检查不能提供合理解释（如孕周不符）则孕妇需看产前咨询门诊进一步行羊水穿刺以除外DS 或其他染色体异常。 如果羊水穿刺结果正常，筛查阳性与不良妊娠结局（自然流产、死产）仍然相关（Waller et al.，1994） Simpson等认为其预测意义并不大 筛查发展方向 应用PAPPA,HCG结合NT厚度,阳性检出率高达90%, NT为胎儿颈背部颈椎以上至颈部皮肤之间的半透明软组织的最大厚度, 孕10~14周,NT3㎜为异常,孕14~22周,以NT6 ㎜为异常; 性染色体异常儿多表现为NT异常并伴有PAPP-A下降 筛查质量管理 ?? 筛查人员,应具备从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 机构有条件进行确诊检查,如无确诊条件,则与确诊检查单位签定合作协议. 筛查孕妇需随防. 孕妇签定知情同意书. 筛查送检单要求写年龄,孕周,体重,种族,双胞胎,糖尿病,是否抽烟. ? 产前诊断 又称宫内诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是由人类细胞遗传学,分子遗传学,生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科 分子遗传 细胞遗传 临床医学 病理 生物化学 产前诊断 产前诊断分类 非介入性产前诊断 介入性产前诊断 非介入性产前诊断 血清学筛查 超声检查 母血中胎儿细胞检查 非介入性产前诊断 优点:简洁,无创 缺点:无确定性 介入性产前诊断技术 羊膜腔穿刺 绒毛活检（CVS） 脐血取样 胎儿组织取样 胎儿镜与胚胎镜 适应症 高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿 夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一