医学遗传学演稿教学讲义.pptVIP

⑵基本上由遗传因素决定发病，但是需要环境中存在一定的诱因才能发病。 例如苯丙酮尿症患儿具有纯合的致病基因（pp），在吃高苯丙氨酸食物时才诱发疾病。蚕豆病（G6PD缺乏症）患儿在进食某些药物或蚕豆时才能诱发溶血反应。 ⑶遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同疾病中，其遗传因素与环境因素对发病所起的作用大小不同。 有的遗传因素对发病起的作用大，如唇裂、哮喘等；也有的环境因素的作用相对较重要，如消化性溃疡、龋齿等。这类疾病一般属于多基因病。 ⑷发病完全取决于环境因素，似乎与遗传因素无关，任何遗传型的人均可发病，如某些传染病和维生素C缺乏引起的坏血病等。 上述前3类疾病都有一定的遗传基础，都属于遗传病。但是，随着研究的日益深入，发现以前认为与遗传无关的第4类疾病，在一定程度上也受遗传因素的影响。例如，最近发现控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因位于19q13；有HLA-B8（位于6p21.3）基因的人易患活动性肝炎等。所以，“所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。” 二、遗传性疾病的特点 遗传性疾病(遗传病)是遗传物质改变(基因突变)所导致的疾病。 遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。在显性遗传病常常可以看到连代遗传，但在隐性遗传病基因的垂直传递在外部表型不能查觉，因为携带者并不发病； ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征； ③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变，并不能向后代传递； ④遗传病常有家族性聚集现象，遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。 医学遗传学 Medical Genetics 普通高等教育“十一五”国家级规划教材 第一章 绪 论 (Introduction) 医学遗传学（medical genetics）： 是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。 第一节 医学遗传学及其在医学教育中的地位 医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 近年来,医学遗传学取得了巨大的成就。 一、医学遗传学的分科及发展简史 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 了现代遗传学的基础。 1900年瑞典学者Landsteiner K发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的。以后Bernstein F阐明ABO血型是受一组复等位基因控制。 Mendel G. 1902年德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定律隐性方式遗传。 1908年Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基础。 1909年Nilsson-Ehle H研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。 1910年摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色体遗传学说”。 Morgan TH. 以后，由于新技术的不断发展和研究方法的改进，对遗传现象研究逐渐深入，在医学遗传学中形成了各分支学科。 Ford CF发现Turner综合征的核型为45，X； Jacob PA则发现Klinefelter综合征的核型为47，XXY。 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综合征（13三体）、Edward综合征（18三体）等。 1959年Nowell P在美国费城研究慢性粒细胞白血病(CML)时发现了Ph染色体。这是染色体异常与肿瘤关系的第一个例证。 1961年Lyon M在研究小鼠斑色遗传的，提出了“Lyon（赖昂）假说”。 1969年，Casper