宝鸡新生儿疾病筛查实施方案-宝鸡妇幼保健院.DOC

宝鸡市新生儿疾病筛查实施方案 新生遗传代谢性疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。我市现已开展四项遗传代谢性疾病筛查和听力筛查工作，目前已经建立了比较完善的筛查检查网络和信息网络，筛查出来的阳性患儿通过早期诊断，及时救助与治疗，减轻了这些患儿对家庭和社会的经济负担。根据项目在近年来运行中产生的新问题，根据结合我市实际，特制定本方案。 一、组织机构 为了保证全市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的顺利开展，特调整组织机构成员为： （一）新生儿疾病筛查工作领导小组： 组 长：张新文 宝鸡市卫生局党组成员、副局长 副组长：武雅俐 宝鸡市妇幼保健院院长 童永锋 宝鸡市卫生局妇社科科长 下设新筛管理办公室，组成人员： 主 任：武雅俐 宝鸡市妇幼保健院院长 副主任：赵锁林 宝鸡市妇幼保健院副院长 成 员：孙建民 宝鸡市妇幼保健院医教科科长 李英强 宝鸡市妇幼保健院财务科科长 史玲翠 宝鸡市妇幼保健院基层保健科副科长 张 妍 宝鸡市妇幼保健院基层保健科 职 责： 1、负责全市新筛工作的组织与领导； 2、负责辖区内新筛网络建设、组织管理、监督指导协调工作； 3、负责辖区新筛信息统计、分析、反馈工作，定期向省新筛中心上报有关资料； 4、负责全市新筛工作的监督与考核； （二）技术指导专家小组： 组 长：李 琴 宝鸡市妇幼保健院副院长 副组长：汤淑斌 宝鸡市妇幼保健院副院长 成 员：李和勤 宝鸡市妇幼保健院新生儿科主任 刘宗印 宝鸡市妇幼保健院产科主任 李惠玲 宝鸡市妇幼保健院儿保科科主任 胡春维 宝鸡市妇幼保健院脑病科主任 王红武 宝鸡市妇幼保健院检验科主任 唐 凯 宝鸡市妇幼保健院遗传室主任 毋立新 宝鸡市妇幼保健院五官科副主任 职 责：1、在新筛工作领导小组领导下开展工作； 2、负责辖区新筛工作人员技术培训、业务指导； 3、负责疑似阳性患儿的复查及诊断； 4、负责阳性婴儿的治疗和康复干预措施的指导。 二、筛查项目 （一）、新生儿遗传代谢性疾病筛查： 1、甲状腺功能减低症 2、苯丙酮尿症 3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） （二）、新生儿听力筛查 三、目标任务 市直市管各助产医疗保健机构新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到90%以上，县（区）级助产机构达到85%；县级二级及以上助产机构开展听力筛查，筛查率达到70%以上；初筛阳性患儿失访率＜5%。 主要内容 （一）、新生儿遗传代谢性疾病筛查工作主要分为告知、采血、血样收集、实验室检测、疑似阳性患儿召回、治疗和随访 6个部分。 1、告知 新生儿遗传代谢性疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。 在对新生儿采血前，接产医疗机构应当发放统一印制的《宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书》，将新生儿遗传代谢性疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在知情同意书中签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。 2、采血 新生儿遗传代谢性疾病筛查的采血由助产机构承担。助产机构采血应当在婴儿出生72小时后7天内，并充分哺乳，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的要求进行采血，制成血样标本，并做好卡片登记和资料保存等工作，信息登记字迹清晰、联系电话及母亲姓名为网络查询唯一凭证。 3、血样收集、网络录入 各助产机构采集到的血样标本，冰箱2-8℃保存，3天内按照要求将血样与网络录入名单核实后送至驻地妇幼保健机构（其中：市直市管医疗保健机构按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保存集中送至市妇幼保健院；县（区）级医疗保健机构、乡镇卫生院及其他助产单位按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保存集中送至县（区）级妇幼保健院（站）），由各县区妇幼保健机构收集分类血片，并制成相应的花名册再次核实本辖区网络录入的信息与血片是否一致，每周一送到市妇幼保健院。 4、实验室检测 新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心收到标本后应予以检查，对不符合要求的标本立即退回，并要求重新采集。合格标本24小时内做好登记，5个工作日内进行检测，并出具筛查报告及网络录入检查结果。对疑似阳性样本出具可疑阳性报告，随报告单返还给所在区（县）妇幼保健院，并对召回的疑似阳性者进行疾病诊断及鉴别诊断。 5、疑似阳性患儿召回 市新生儿疾病筛查中心管理办公室在接到实验室出具的疑似阳性患儿名单后，应当在1-2个工作日内通知相应的市直市管助产机构或县（区）妇幼保健院（站