123人类遗传病.ppt

有丝分裂可发生什么变异？时期？ 减数分裂？ 基因突变：间期 染色体变异：任何时期，可见 于分裂期 基因突变：间期 基因重组：I前I后 染色体变异：任何时期，可见于分裂期 原核生物？ 基因突变 1、 减数分裂中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(　　) 1. 甲、乙两种变异类型属于? 2. 甲、乙两图常出现在什么时期？ 配对发生于？ * 体细胞中的染色体数 配子中的染色体数 体细胞中的染色体组数 配子中的染色体组数 属于几倍体生物 豌 豆 7 2 普通小麦 42 3 小黑麦 28 八倍体 比较项目 生物种类 14 1 二倍体 六倍体 21 56 8 4 6 * 三、实验 低温诱导植物染色体数目的变化 原理： 方法步骤： 1、低温诱导： 2、固定并冲洗： 3、制作装片： 4、显微镜观察： 低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成 4℃ 36小时 卡诺氏液 95%酒精 解离 漂洗 染色 制片 低倍镜 高倍镜 视野中有二倍体细胞、多倍体细胞 * 一.遗传病的概念： 遗传病是指由于＿＿＿＿＿改变而引起的人类疾病。 遗传物质 受 控制 受 控制 由于 引起 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 一对等位基因 两对以上等位基因 染色体异常 人类遗传病 * 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 隐性 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y染色体(如外耳道多毛症) 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 1.男患=女患 2. 代代都有 1.男患=女患 2. 隔代 1. 女患男患 2. 代代都有 1. 男患女患 2. 隔代交叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点 (1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高 * 染色体结构或数目异常：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，导致遗传病。 染色体异常导致病症的原因： 21三体综合征多出1条染色体原因： * 若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 （ ） A．0 B. 1/4 C. 1/2 D. 1 初级卵母细胞 次级卵母细胞和第一极体 异常卵细胞和极体 减I 后期 减II前期 减II 末期 * 2. 人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有 A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病 A 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因病是指受一个基因控制的疾病 D * 3. 不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是 A、苯丙酮尿症 B、21三体综合征 C、猫叫综合征 D、镰刀型细胞贫血症 A * 1、最好选择群体中 遗传病。如色盲、白化病、高度近视等。 2、调查的群体数量要 （小组数据要汇总） 3、遗传病发病率 患病人数 调查的总人数 100% ———— = × 4、研究某病的发病率： 5、研究某病的遗传方式： 发病率较高的单基因 足够大 四.人类遗传病的调查 在人群中随机抽样调查并统计。 在患者家系中调查。 * 黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： A．在人群中随机抽样调查并统计　　 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 A * 五.遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡适龄生育 措施 预防遗传病的最简单有效方法 ①身体检查、了解家族