新生儿遗传代谢性疾病控制管理 2课件.ppt

诊治原则 G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗 健康处方 1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地 2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫 3．禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT 等 4．慎用的药物 ：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠 、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖 等 5.感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎 等 6.凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊 ！！ 贫困地区新生儿疾病筛查项目 总体目标： 尽早发现项目省（区、市）贫困地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。 具体目标： 　　1.为132.5万例新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查及新生儿听力筛查。 　　2.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。 　　3.项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。 项目范围和内容 ： 　　项目范围和对象。21个省（区、市）14个国家集中连片特殊困难地区364个县的农村户籍新生儿。 贫困地区新生儿疾病筛查项目 经费保障与管理： （一）中央财政为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，1个新生儿补助120元，其中两种遗传代谢病筛查补助50元、听力筛查补助70元。 （二）中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金。 ①听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。 ②对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。  贫困地区新生儿疾病筛查项目 我市除洪江区、洪江市、鹤城区外，其他十个县均纳入贫困地区新生儿疾病筛查补助项目县， 将新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病筛查列入贫困地区新生儿疾病筛查免费项目，由中央财政专项补助50元/人次，补助经费下拨到项目县妇幼保健院。 为了便于管理，所在项目区域内的助产机构住院分娩的新生儿均可享受到CH、PKU两种代谢性疾病免费筛查。 2015年我县新筛考核要求 新生儿疾病筛查率达90%以上。 统一使用BD采血针，提高标本质量，标本合格率达99%以上。 不合格标本补采率达90%以上。 筛查阳性患儿召回率达95%以上。 串联质谱筛查质谱仪通过检测物质的质量与电荷比（m/z)对物质进行定性和定量分析的仪器。 如遇到患者有以下情况，请尽快在疾病发作期采样保存： 一、低血糖、酸中毒、高氨血症、昏迷、肌张力低下；易激惹、惊厥、水电解质紊乱； 二、肝、脾肿大、胆汁淤积性黄疸、慢性腹泻；不明原因黄疸； 三、反复呕吐；疑诊缺氧缺血性脑病；败血症而无病史和实验诊断依据； 四、精神运动发育倒退、智力落后；生长发育落后和骨关节改变； 五、间歇发作的疾病急剧恶化；类似急性中毒而无毒物暴露或接触史； 六、严重感染表现而各种培养阴性；对所疑获得性疾病治疗无反应； 七、任何类型的反复发作急性脑病、低酮性低血糖； 八、精神行为异常：烦躁、多动、孤独症倾向，肌张力异常； 九、长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐、肝功能不全或肝脾肿大； 十、反复发作的Reye综合症；皮肤、毛发异常；顽固性湿疹；白内障、晶体脱位；不明原因耳聋；特殊的体味；阳性家族史等； 遗传代谢病（IMD)简介 遗传性生化代谢缺陷的总称； 基因突变导致与蛋白质、碳水化合物、脂肪、类固醇、维生素代谢、金属离子等代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻致病。 多为单基因遗传病，大部份属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传； 遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500. 遗传代谢病发病机制 A