耳聋和基因教学讲义.pptVIP

新生儿听力筛查工作回顾2010-2014; 一、全市筛查情况;一、全市筛查情况;一、全市筛查情况;一、全市筛查情况;三、初筛、复筛工作;四、存在问题及工作目标;突出问题：干预及康复资料不全，听障患儿缺乏有效的干预。这也是亟需解决的问题;新生儿听力筛查技术要点; 明确各部门职责， 规范开展新生儿听力筛筛查 ;筛查机构（设在有产科的医疗机构）：;筛查机构（设在有产科的医疗机构）： 承担： 完成新生儿生后48小时至出院前的初筛； 负责对初筛未通过者及漏筛者（重点为早出院未筛者）的召回，要求于42天内进行双耳复筛。 对复筛未通过者，开具转诊单并填写听力筛查异常儿童登记表（表2）交由儿童监护人，建议转诊至市级听力诊断中心。 召回：初筛未通过者及漏筛者召回，复筛未通过者随访。;筛查机构（设在有产科的医疗机构）： 上报资料： 每月5日前上报泰安市儿童听力筛查月报表、听力筛查异常儿童情况表（表3）。 备注：表3为复筛未通过儿童资料 ;听力筛查管理中心 承担： 广泛开展新生儿听力筛查多种形式的健康宣教，提高人群知晓率、争取儿童监护人配合听力筛查工作。 负责本辖区各筛查单位的日常业务指导及督察。 依托妇幼网络，协同筛查单位召回初筛未通过儿童及漏筛儿童进行复筛；协同听力诊治中心召回复筛未通过儿童进一步确诊； 接收市听力筛查管理中心反馈的转诊儿童的确诊信息。并将确诊信息反馈至患儿辖区社区卫生服务中心，指导中心开展随访工作。做好社区儿童听力监测和保健。;县（市、区）听力筛查管理中心（设在同级妇幼保健机构）;背景和意义;13亿中国人口;新生儿听力筛查的社会效益和卫生经济学意义;新生儿听力筛查的社会效益和卫生经济学意义;怎样做听力筛查？ ;筛查策略;新生儿听力筛查对象;新生儿听力损失高危因素：;听力筛查过程;新生儿听力筛查的方法;耳声发射;耳声发射;耳声发射;听觉诱发电位;对OAE/AABR方案的评价;新生儿听力筛查三阶段;第一阶段：听力筛查阶段判定听力筛查结果的注意事项;第一阶段：听力筛查阶段（复筛）;第二阶段：诊断性听力??估;第二阶段：听力损伤诊断阶段;第二阶段：听损伤诊断阶段;第二阶段：听损伤诊断阶段;第二阶段：听损伤诊断阶段;第三阶段：干预、康复阶段;第三阶段：干预、康复阶段;1.医学干预;2.听力补偿或重建;3．听功能训练和言语—语言康复训练 ;新生儿听障发病率的变化给予的警示;;;早期检测可防“一针致聋”——我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的30%-40%。其中，绝大多数聋哑儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降。 ;;相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来，国内外科学家通过大量的研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心的自2004年起进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因。通过对以上基因进行检测，可诊断近60%的遗传性耳聋。这项调查的重要意义在于，它提示中国聋人中可预防的比例较高，有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。 ;相对于消化性溃疡、哮喘等多基因疾病，作为一种单基因遗传病，现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查。由于遗传性耳聋发病率较高，早期筛查就显得更为有效且格外重要。 遗传性耳聋基因芯片检测系统。检测重度先天性耳聋，药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变位点，可覆盖中国人群中98%GJB2、80%SLC26A4和90%药物性耳聋患者。;下一步要开展的工作;听力及基因的联合筛查;GJB2、SLC26A4基因和线粒体mtDNA 12SrRNA 1555G 突变检测结果;UNHS是一项系统化的社会优生工程;听力筛查顺利开展及执行的关键;筛查型耳声发射;自动听性脑干反应（AABR）;相关科室的配合;相关科室的配合;呼 吁;谢谢