肾囊性疾病培训资料.pptVIP

肾囊性疾病 孙 健 虽然各种囊性疾病均为囊肿内层上皮构成，但其数目、病变部位、病理特点有很大区别。因此，人们根据病变的临床特点、发病时间、放射学表现及病理特征提出不同的分类方法。简化分类方法见（表1）。 肾囊性疾病的分类 表1 肾囊性疾病简化分类 肾囊性疾病的诊断 随着影像学技术水平不断提高，尤其是超声波作为无创性检查，特别适用于肾囊性疾患的诊断，并可对有遗传性肾囊性疾病家族史的家族成员进行筛查 在妊娠15周时可以经子宫诊断胎儿有无异常肾脏。 肾囊性疾病的诊断 一般来讲，B超、CT诊断肾单纯囊肿的准确率均较高，然而有些特殊情况，如高密度囊肿容易被诊断为实性肾癌。 反之，囊性肾癌甚至在CT平扫时囊壁也极似单纯囊肿。 囊性肾癌特征性CT表现为囊壁不规则，厚度不均，伴囊壁结节并有增强效应。3cm以下的囊性肾癌与不典型的肾囊性疾患很难鉴别。因此，诊断有困难时，还应采取囊肿穿刺，抽取囊液，进行细胞学检查等方法。动脉血管造影也有助于鉴别诊断。 几种比较有代表性的肾囊性疾病 常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD) 常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)习惯称为多囊肾，是最常见的遗传性疾病之一，至少有三种不同的致病基因，85%ADPKD致病基因位于16号染色体短臂(称为ADPKD-1基因)，5%～10%致病基因位于4号染色体长臂上(称为ADPKD-2基因)，第3种为ADPKD-3基因，位点尚不清楚。ADPKD特性是100%外显率，每个子女均有50%机会被遗传到致病基因而发病。在询问病史时，应至少了解三代家族史。 ADPKD的囊肿在出生时就可存在，50%的胎儿或新生儿患肾增大，肾脏囊肿可以较大，严重时患儿能发生呼吸窘迫和死产。一般在30～50岁之间出现典型症状和体征，也有在婴儿和儿童确诊。在25岁以前筛查，至少85%患者可获得诊断。 常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD) 临床表现 合并其他脏器病变 如肝、胰、脾和肺囊肿，Willis环血管瘤，结肠憩室，二尖瓣病变等。大约一半ADPKD患者合并肝囊肿，成人多于儿童，女性多见 肾功受损 肾脏受损的程度和囊肿增长的速度有关。 治疗 ADPKD的治疗尚存有争议，主张囊肿去顶手术者，认为可以解除疼痛，控制高血压，不会影响肾功能。CKD5期时应用透析疗法或肾移植。当亲属供肾时，一定要严格筛查。 凡发现ADPKD，应严格避免对肾脏有损害的药物。 髓质海绵肾(medullary sponge kidney，MSK) MSK是原因不明，以集合管终端部(Bellini管)扩张与许多囊肿和憩室为特征，单侧或双侧肾的一个或多个锥体受累。 临床表现 肾脏大小正常或轻度增大，典型是双侧性，偶尔有单侧或仅一个锥体有病损，但极为少见。 结石 因为大多数MSK患者肾小管酸化功能下降(一般为远端不完全性)，尿pH值偏高，高尿钙症，形成草酸钙和磷酸钙结石。另一形成结石的原因是尿液在囊性扩张的集合管内滞留的结果。 临床表现 MSK可合并少见的遗传性疾病，如先天性偏身肥大，甲状旁腺瘤等。 40岁人群，男女发病比例为2：1，无并发症的MSK可无症状，肾功能不受损害。 并发症主要为血尿、尿痛和发热 与结石有关 辅助检查 腹平片在肾盏的锥体部呈现放射状、簇状、多数粟粒状钙化或结石影像。静脉肾盂造影可以显示肾盏增宽，杯口扩大，囊性扩张表现为在肾乳头有成串状、扇状以及圆形不透X线阴影。 髓质海绵肾 治疗 包括抗感染，控制代谢紊乱，手术等治疗形成尿路梗阻的结石等。 含肾囊肿的多发性发育异常综合征 1、遗传性斑痣错构瘤病， (von Hippel－Lindau disease，VHLD) 又称小脑视网膜血管瘤病 是相对少见的常染色体显性遗传性疾病，在第3对染色体短臂有异常基因。最主要表现为视网膜、小脑、脊髓形成血管细胞瘤，肾囊肿和癌，胰腺囊肿，嗜铬细胞瘤，附睾乳头状囊腺瘤。 视网膜和中枢神经系统形成血管细胞瘤通常最早表现。如果家族有两名以上成员患病，应用基因连锁家系分析可以发现异常基因。 遗传性斑痣错构瘤病 59%～63%患者发生多发或双侧肾囊肿。大多数囊肿无变化，也可增大、缩小或消失。VHLD患者有多发肾囊肿时，酷似ADPKD，可发生肾功能衰竭。 由典型的单发囊肿转变为实质性癌少见。然而，许多单个囊肿壁在显微镜下可见透明细胞结节。在VHLD的肾囊肿都可能是癌前病变。复杂性囊肿发生癌的机会高。24%～45%VHLD患者发生肾癌。发病平均年龄是37岁，较散发肾癌发病平均年龄低25岁。VHLD合并肾癌，至少75%为多中心和双侧肿瘤。 2、获得性肾囊肿(aquired cystic kidney disease，ACKD) 获得性肾囊肿的特点为原发非囊性肾病