3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查.pdfVIP

维普资讯 中国优生与遗侍杂卷3(5)tz2·1995 3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查 中国医科大学第二临库学院生化遗传室(110003) 佟秉政 董贵章 宓 真 王 曝 付爱莲 内容提要 本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸 测定．对3067侧遗传咨询惠者进行遗传代谢病筛查 诊断苯丙酮尿症199侧。拈多糖沉积 症2l例．同型胱氯醚尿症3侧，巨幼细胞贫血件同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症3倒， 胱氨酸尿症l侧，亚氨基甘氨酸尿症l倒，Hartnup病l倒，一过性酪氨酸血症l例 关键词 遗传代谢病 生化诊断 道传咨询 遗传代谢病是由于基因突变导致酶的 二、方法 质或量的改变．影响催化酶促反应的改变 (一)尿筛查试验 “ 所引起的一类疾稿。 代谢底物的堆积或 1、三氯化铁试验(FeC1) 异常代谢产物的积聚为特征。因此，检测患 2、二硝基苯肼试验(DNPH) 者体内某些异常代谢产物可对遗传代谢病 3、氯化十六烷基吡啶试验(CPC) 进行筛查及诊断。我室自1982年以来，应 4、甲苯胺兰试验 用尿筛查试验、尿氪基酸取相纸层析、尿粘 5、硝普钠试验 多糖双向电泳和糖醛酸测定方法．对3067 (二)尿氨基酸双相纸层析 例遗传咨询患者进行筛查，诊断多种遗传 (兰)尿粘多糖双槽电泳 代谢病，现将研究结果报告如下 (四)尿糖醛酸测定 对象与方法 结 果 ～ 、 研究对象 本研究应用尿筛查试验和尿氨基酸双 3067倒患者来自我院遗传咨询门诊， 相纸层折方法，诊断苯丙酮尿症 199例，同 年龄从 1个月至 ¨岁。就诊病因分类见表 型胱氨酸尿症3例，巨幼细胞贫血伴同型 1。 肮氨酸尿症、甲基丙二酸尿症3倒，胱氨酸 表1 3067例遗传咨询息者病因分类 尿症 1例，亚氮基甘氨酸尿症1例，Hart- nup病 1倒，一过性醯氮酸血症 1倒(袭2、 3)。 应用尿筛查试验结合粘多糖双向电泳 和糖醛酸测定，诊断粘多糖沉积症2l例 电泳分析结果显示，尿中排出的粘多糖的 硫酸皮肤素(DS)为主要成分的13倒．硫 酸乙酰肝素(Hs)为主的4例，硫酸角质素 (Ks)为主的4例(表4)。 22 维普资讯 表2 3O67倒屎筛查试验结果 表3 屎氨基美纸层析 敷 试验 目—- 州鞋 结 果 革丙嗣量丘 199 革丙文鞋十 同