《生物资讯学在皮肤科学研究中的应用》.ppt

Bioinformatics in Dermatology生物資訊學在皮膚科學研究中的應用 Xue-Jun Zhang from Anhui Medical University 安徽醫科大學 張學軍 Headlines 生物資訊學的研究內容 醫學研究中常用的生物資訊資源及資料庫 生物資訊學在皮膚科學研究中的應用舉例 1. The major tasks of generalized bioinformatics 廣義生物資訊學 Biological genetic information Control of the life activities Bioelectromagnetics Visual system and Processing of photo-information Cerebrum, neural system and information Biological structure and electromechanical system Microchip focus on genes and proteins …… 1. The major tasks of narrow bioinformatics狹義生物資訊學的研究內容 生物資訊收集、存儲、管理與提供 基因組序列資訊的提取和分析 功能基因組相關資訊的分析 2. Sources of bio-information and databases醫學研究中常用的生物資訊資源及資料庫 Important bio-information websites and databases on the internet Full-text literature databases Cross-search engine (1)Important bio-information websites and databases on the internet Internet上的生物資訊資源重要網站及資料庫 GenBank (/Genbank/index.html) SWISS-PROT (http://www.ebi.ac.uk//swissprot/access.html) Protein Data Bank，PDB，(/pdb) (2)Full-text literature databases文獻全文資料庫 PubMed OVID /site/index.jsp?top=1 EBSCO ScienceDirect Blackwell OCLC Kluwer Springer http://link.springer.de WILEY InterScience HighWire Press FreeMedicalJournals Other literature databases Ingenta: Karger: / Dekker: /index.jsp Websites of single journal for the Journal of Clinical Investigation and http://www.dermatol.or.jp for the Journal of Dermatology (3)Cross-search engine多種資料庫交叉搜索引擎 Websites of dermatology 3. Examples of combining dermatology and bioinformatics生物資訊學在皮膚科學研究中的應用舉例 Localization of Dyschromatosis Symmetric Hereditaria (DSH) Gene and Novel Mutations of the ADAR Gene in Chinese Families with DSH 遺傳性對稱性色素異常症精細定位和相關基因的突變檢測 Background 遺傳性對稱性色素異常症(DSH)，系常染色體顯性遺傳病。嬰兒期或兒童期發病，在亞洲人中較常見。典型表現爲肢端有色素沈著和色素減退形成的網狀斑，病損呈對稱性分佈，無自覺症狀。由於皮損部位爲色素沈著或脫失，俗稱“花手”、“花腿”、“花臉”，嚴重影響美觀，給患者造成沈重的思想負擔。 Two families with DSH from Anhui Refined localization: Patients 在安徽省和遼寧省收集2個DSH大家系。所有患者均經過皮膚科醫師的確診，符合DSH的診斷標準。家系1累積四代人，包括9名患者和11名正常人. 家系2涉及四代人，包括8名患者和8