2122【医学遗传学】电大历届试题(可编辑).doc

2122【医学遗传学】电大历届试题 I I I 1.断裂基因 z 2. 共显性 2 3. 易患性 z 4. 遗传负荷 2 5. 分子病 : 得分|评卷人 二、填空每空 2分 ,共 20分 1.在基因的置换突变中同类碱基喃院与暗院、瞟岭与瞟岭的替换称为 。不同 类型碱基嘈院与瞟岭间的替换称为 2. 分离律的细胞学基础是减数分裂时 的彼此分离。而自由组合 律的细胞学基础是减数分裂时 在子细胞中的随机结合。 3. 血红蛋白分子是由两条 和两条一一一一-珠蛋白链组成的四聚体。 4. 基因型为扩 /旷的个体为 型自地中海贫血患者,基因型为自。/~A的个体为 型R地中海贫血患者。 5. 细胞遗传学检查包括 和 656|得分|评卷人| 三、单选题每题 2分 ,共 30分 I I I l. DNA分子中碱基配对原则是指 。 A. A配 T ,G配 C B. A配G ,e配T e. A配D,G配C D. A配 e,G配T E. A配T ,e配U 2. 真核细胞中的RNA来源于 。 A. DNA复制 B. DNA裂解 e. DNA转化 D. DNA转录 E. DNA翻译 3. 断裂基因中的插入序列是 。 A.启动子 B. 增强子 e. 外显子 D. 终止子 E. 内含子 4. 一个正常男性核型中 ,具有随体的染色体是 。 A.中着丝粒染色体 B.近中着丝粒染色体 e. 亚中着丝粒染色体 D. 近端着丝粒染色体 E. Y染色体 5. DNA的半保留复制发生在 。 A.前期 B. 间期 e. 后期 D. 末期 E. 中期 6. 下列人类细胞中染色体数目是23条的是 。 A. 精原细胞B. 初级卵母细胞 e. 卵细胞 D. 体细胞 E. 初级精母细胞 6577. 一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系 ,这种情况称为 。 A. 多倍体B. 非整倍体 c. 嵌合体 D. 三倍体 E. 三体型 8. 人类甲型血友病的遗传方式属于 。 A. 完全显性遗传 B. 不完全显性遗传 c. 共显性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传 9. 表型正常的夫妇 ,生了一个白化病AR的儿子 ,这对夫妇的基因型是 。 A. Aa和Aa B. AA和Aa C. aa和Aa D. aa和 AA E. AA和AA 10. MN基因座位上,M出现的概率为0.38 ,指的是 。 A.基因库 B.基因频率 c. 基因型频率 B 亲缘系数 E. 近婚系数 1 1. 静止型 α地贫患者与轻型 α地贫患者 -α/- 0:结婚 ,生出轻型 α地贫患者的可能性 是 A. 0 B. 1/8 c. 1/4 D. 1/2 E. 1 12. 苯丙酣尿症患者体内异常增高的物质是 。 A.酷氨酸 B. 5一起色胶 c. y一氨基丁酸 D. 黑色素 E. 苯丙酣酸 65813. 性染色质检查可以辅助诊断 。 A. Turner综合征 B. 21三体综合征 C. 18三体综合征 B 苯丙翻尿症 E. 地中海贫血 14. 家族史即指患者 。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况 C. 父系及母系所有家庭成员患病的情况 B 同胞患同一种病的情况 E. 父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15. 下列碱基置换中 ,属于转换的是 。 A. A?C B. A?T C. T? C D. G?T E. G?C 1得 分 |评卷人 | 四、简答题每题5分,共 10分 L I I L 判断下列系谱符合哪种遗传方式? 根据是什么? 写出先证者及其双亲的基因型 。 2II 3 5 6 HI 1 / 2 3 2. 酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 659得分|评卷人 五、问答题每题 10分 ,共 20分 1.基因有哪些生物学功能? 2. 高度近视是常染色体隐性遗传病 ,此系谱图是一个高度近视的家系 ,问 ill l 和田 2结婚 后生出患儿的风险是多少? 写出计算过程 口 1 广02 II 06 。下口2 丁 III 口 l W 01 660试卷代号 : 2122 中央广播电视大学 2011-2012学年度第-学期开放专科期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 供参考〉 2012年1 月 -、名词解释每题4分,共 20分 1.断裂基因z指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 2. 共显性 z指一对等位基因之间 ,没有显性和隐性的区别 ,在杂合状态下 ,两种基因的作 用同时完全表现。 3. 易患性 z在多基因遗传病中 ,由遗传基础和环境因素共同作用 ,决定一个个体是否易于 患病,称为易患性。 4. 遗传负荷 z是指一个群体中 ,由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的 现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害