医院幻灯片背景(出生缺陷的基因检测).pptVIP

出生缺陷的基因检测 重庆国宾妇产医院 胡丽砂 主任医师 一、什么是出生缺陷？ 什么是出生缺陷：指因为遗传、环境或遗传环境共同作用，使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常 中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿发生率4—6%，2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。 出生缺陷后果： 围产儿死亡的主要原因； 婴幼儿发病和死亡的主要原因； 成人严重残疾的重要原因。 二、中国政府控制出生缺陷所采取的政策 1991年国务院颁布《中国儿童发展纲要（1991—2000年）将预防出生缺陷纳入儿童保健的重要国家指标。以后每十年制定的《儿纲》均纳入了预防出生缺陷的指标。 2011年颁布的《儿纲》儿童与健康的第一条，要求“严重多发致残的出生缺陷发生率逐渐下降，减少出生缺陷所致的残疾”。 三、出生缺陷的三级预防 一级预防措施：妊娠前的干预，预防出生缺陷的胚胎、胎儿的形成，其中包括： 普及婚前保健，开展婚前医学检查，禁止近亲婚育； 除高碘地区外全民食用合格碘盐，对新婚夫妇、孕妇、哺乳期妇女和0—2岁婴幼儿实行碘营养监测和科学补碘； 促进孕产期保健，指导叶酸等营养素的添加； 加强女职工和农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害作业； 加强孕期指导，严格控制孕期用药，教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，远离毒品。 　　 二级预防措施主要实行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷和残疾胎儿的出生。 三级预防措施则是在部分地区试行新生儿和婴幼儿体检，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。 四、出生缺陷的基因检查项目 基因检查属于出生缺陷二级预防的范畴 主要是三项疾病 苯丙酮尿症基因筛查检测 遗传性药物耳聋基因筛查 β-地中海贫血基因筛查 五、检测机构 按照重庆市医疗保险管理中心《关于将医疗服务项目“遗传病基因检测”纳入职工生育保险支付范围有关问题的通知》渝医险发[2010]78号文件规定： 检测机构：暂定为“生物芯片上海国家工程研究中心”和“上海裕隆临床检验中心。 医疗机构：为生育保险的定点机构 六、基因检测的疾病 （一）苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。 主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿气味等，可出现脑电图异常。 苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一，如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现减轻，或智力影响可减轻，脑电图异常或可得到恢复，使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活。 常染色体隐形遗传特点 遗传与性别无关，男女发病均等 患者双亲表型正常，但为致病基因的携带者 患者同胞中，约有四分之一患病 系谱中看不到连续传递现象，多为散发或隔代遗传。 （二）遗传性药物耳聋 遗传性药物耳聋是由母系遗传引起的对耳毒性药物高度易感的遗传性基因缺陷， 如果不加以严格防范， 使用抗菌消炎药物后，极易引起听神经严重损伤，导致难治性耳聋。 常用耳毒性药物种类 （三）β-地中海贫血 又称β-地贫,β-海洋性贫血,β-珠蛋白生成障碍贫血。 地中海贫血是一种遗传性的贫血，它是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。目前没有好的治疗方法。 患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血一次，随年龄增长日益明显。 七、筛查方法 筛查不是确诊 填写申请表及知情同意书 夫妻双方抽静脉血检查 如有异常，到有产前诊断资质的医院做进一步的确证检查 检测流程 谢谢 * 1）氨基糖甙类抗菌素：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素、新霉素、托布霉素、洁霉素等。 2）非氨基糖甙类抗菌素：氯霉素、紫霉素、红霉素、万古霉素、卷曲霉素、春雷霉素、里杜霉素、巴龙霉素、尼泰霉素、多粘菌素B等。 3）水杨酸盐：阿司匹林、非那西汀、APC、保泰松等。 4）利尿剂：速尿、利尿酸、汞撒利等。 5）抗肿瘤药物：顺铂、氮芥、博来霉素、氨甲嘌呤等。 6）中药：乌头碱、重金属盐（汞、铅、砷等）。 7）其他：奎宁、氯奎、心得安、肼笨达嗪、胰岛素、碘酒、洗必泰等。 *