[PPT]-第六章线粒体遗传病.pptVIP

（一）Leber遗传性视神经病 （二）mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋 （三）MELAS综合征 （四）MERRF综合征 （五）Kearns-Sayre 综合征 Kearns-Sayre 综合征（KSS）又称为慢性进行性眼外肌麻痹。 二、常见线粒体遗传病 本病于1958年由Kearns和Sayre首次报道。本病恒定的临床三联症为：儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。男性略多，男女之比为1.5：1，好发于幼儿、青少年，75%患者发病在20岁之前。50%有家族史，其余50%为散发病例。并不表现出特定的母系遗传方式，可能与某些突变的线粒体基因组不能通过遗传瓶颈有关。 Kearns-Sayre 综合征（KSS） Kearns-Sayre 综合征mtDNA的结构改变主要是大片段的缺失。 缺失大多发生在重链与轻链的两个复制起始点之间。 由于缺失丢掉了许多基因，尤其是tRNA基因，因此患者都有不同程度的mtDNA蛋白合成缺陷。 另外，有约30%～50%的KSS患者缺失发生在4977bp区域，该缺失在ATP酶亚单位8和ND5基因存在断裂点。 （一）Leber遗传性视神经病 （二）mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋 （三）MELAS综合征 （四）MERRF综合征 （五）Kearns-Sayre 综合征 （六）非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM） 二、常见线粒体遗传