人类常见遗传病 ppt课件.pptVIP

疾病症状 ①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应； ②尿磷增加； ③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常； ④佝偻病症状发生在一周岁以后； ⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。 * （二） X伴性隐性遗传病（X－linked recessive inheritable disease） 这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的。 X伴性隐性遗传病的特点是： ①患病的男子远多于女子。 ②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。 ③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。 ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。 * 1.血友病 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。 * 血友病（hemophilia） 该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血