理化生第节人类遗传病.pptVIP

多基因遗传病为何发病率高？ 由多对等位基因控制的遗传病，如： A B C D E F, 若控制酶①、②、③、④、⑤合成的基因中有一个发生了突变，都无法形成F,使性状异常。故发病率高。 白化病患者头发发白，而人到老年时头发也会变白，两者的原因一样吗？ 不一样，前者是由于基因突变导致酪氨酸酶不能合成而引起的，而后者是由于酪氨酸酶的活性降低而导致黑色素不能正常合成所致。 调查遗传病的发病率和遗传方式的方法有何不同？ 前者在随机的人群中抽样调查遗传病的发病率， 而后者是在患者的家系中进行调查。 3.人类基因组计划的过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 4.参与国家： 美国、英国、德国、日本和中国 5.研究对象： 24条染色体上的DNA分子，包括22条常染色体+X+Y 6.结果： 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现2~2.5万个基因。 人类基因组中只有2％~3％具有编码功能，在特定组织中仅有10％的基因被表达。 人类基因组中99.9％的碱基对序列都是一样的，这不到0.1％的差异决定了人是否易得某些疾病，身高、肤色和体型、、、、、、 7.人类基因组计划的意义 揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。 （1）对特殊疾病基因的确定 （2）有利于优生和产前诊断 （3）加强对癌症的认识和治疗 （4）有利于医学生物学的研究 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D 课堂练习 2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:( ) A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② C 3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:( ) ①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病 A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④ D 4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是:( ) ①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断 A.①②③④ B.①②④⑤ Ｃ.②③④⑤ D.①③④⑤ B 5.（2009 全国1）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（ ） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 多指症 新课导入 第3节 人类遗传病 二、遗传病的监测与预防 一、人类遗传病的种类 三、人类基因组计划与人体健康 一、人类遗传病的种类 1.遗传病的概念 由遗传物质改变引起的人类疾病。 2.遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 (1)单基因遗传病 A:单基因显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病。 偏头痛 常见的此类遗传病有： 并指 并指症 多指 多指症 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B:单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有： 白化病 白化病患者 苯丙酮尿症 (2)多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病。 唇裂（兔唇） 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 此类遗传病主要包括： 唇裂 唇裂 酶① 酶② 酶③ 酶④ 酶⑤ （3）染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 此类遗传病主要是由染色体的异常而