5 人类的多基因遗传-1教程文件.ppt

群体易患性平均值与阈值的关系 群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 ) 则易患性平均值越低（越高），发病率越低 (越高)。 因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。 易患性平均值 阈值 易患性 低 高 阈值 低 高 发病率2.3% 发病率0.13% （二）遗传率 （heritability） 多基因性状或疾病的发生受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度，常用百分率（%）来表示。 遗传率=100%， 遗传率≥70%～80%， 遗传率≤30%～40%， 遗传率=0 一些常见多基因遗传病的群体发病率和遗传度 疾病与畸形 群体发病率（%） 患者一级亲属发病率（%） 遗传度（%） 唇裂±腭裂 0.17 4 76 腭裂 0.04 2 76 先天性髋关节脱位 ? 0.1～0.2 ? 男性先证者4 女性先证者1 70 先天性幽门狭窄? 0.3 ? 男性先证者2 女性先证者10 75 先天性畸形足 0.1 3 68 先天性巨结肠? 0.02 ? 男性先证者2 女性先证者8 80 LOGO 第五章 多基因遗传病 Polygenic Inheritance Disease 本章介绍 高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一种数量性状，在群体中呈正态分布。多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达到一定限度，个体就会患病。由此，估计多基因遗传病的发病率，要考虑到家族中的亲属级别、患病人数、病情等多种因素。 第一节 多基因遗传 一、质量性状与数量性状（quantitative trait） （一）质量性状（qualitative trait） 单基因性状的遗传决定于单个主基因（major gene）。 变异的个体可明显区分为2～3个群，之间差异显著。这类性状的变异在群体中的分布是不连续的，称为质量性状（qualitative trait）。 （二）数量性状（quantitative trait） 某类性状在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状。 多基因遗传病的变异在群体中的分布是连续的，可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状 。 质量性状： 完全显性： aa AA、Aa 数量性状： 140 150 160 170 180 190 (cm) 40 30 20 10 0 平均值 身高遗传 隐性 AA、Aa aa 不完全显性： aa Aa AA 例：肤色遗传 设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ 一般基因—Ａ、Ｂ P 纯黑人 AABB × AABB 白人 AB AB F1 稍黑 AABB × AABB 稍黑 AABB 2AABB AABB 2AABB AABB 2AABB 4AABB 2AABB AABB 纯黑 深黑 稍黑 浅黑 白人 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 F2 多基因表型：体重 数量性状与质量性状的关系 数量性状呈连续变异，受微效多基因控制； 质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起主要决定作用的基因叫主基因）。 无论哪种基因都位于染色体上，所以，对性状的控制就有某些必然联系，同时又有区别 二．多基因假说 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因（minor gene），多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因（additive gene）。 多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传（m