国家孕前优生健康检查项目知识培训.ppt

遗传因素: 单基因、多基因、染色体； 环境因素:生物因素:风疹病毒,巨细胞病毒,单 纯疱疹病毒,弓形虫等 物理因素:有机农药,放射线,同位素. 营养因素:碘缺乏,叶酸缺乏、维生素等 妊娠合并症及产科并发症与优生 其它：不良的行为习惯,喝酒,吸烟,长时间桑拿浴,吸毒. 总结归纳：出生缺陷发生的原因 出生缺陷控制环路 技术服务 科学研究 公众 人群、服务目标 出生缺陷干预工程 孕前检查：针对育龄夫妇筛查可导致出生缺陷的因素，并采取一定的技术手段消除危险因素，防止出生缺陷的发生，一级预防。 产前检查：通过技术手段检查孕妇腹中胎儿发育情况，防止出生缺陷的出生，二级预防。 新生儿筛查：通过技术手段筛查新生儿，防止致残，三级预防。 三级干预 两个重要的出生缺陷 唐氏综合征1-10 神经管缺陷1-26 21三体综合症 又称先天愚型或者唐氏综合症，该病是因为额外多出一条21号染色体引起 孕妇年龄与21三体发生的关系已被肯定 下面；是一个21三体综合症的孩子，主要表现为眼距宽，眼裂上斜，鼻梁低，张口，舌外伸，智力迟滞。它的预防措施主要是积极开展产前诊断，主要包括血清甲胎蛋白含量检测、配合羊膜穿刺或绒毛检查，应尽量避免大龄生育。 21三体综合症--预防 开展和落实产前诊断工作 母体血清生化指标和超声波筛查 大龄孕妇的羊膜穿刺 绒毛检测 眼距宽，眼裂上斜，鼻梁低，张口，舌外伸，智力迟滞 唇腭裂 病因 1、遗传因素：父亲是患者3‰的遗传率，母亲是患者14％的遗传率 2、孕期营养素的缺乏（叶酸、vitA、铁） 3、药物、射线、药物（安定、扑尔敏） 预防 增补叶酸可以预防一定的唇腭裂 避免接触有害物质造成的损害 积极进行孕期B超检查 预防 增补叶酸可以预防一定的唇腭裂 避免接触有害物质造成的损害 积极进行孕期B超检查 唐氏综合征的危害 没有有效的预防和治疗措施,发病是随机的,任何一对健康夫妇都有可能诞生唐氏患儿 我国目前有唐氏患者60万 每年出生20多万,平均每20分钟就会出生1个唐氏患儿 每个唐氏儿平均造成25万元的社会负担 每年政府将支付67.5亿元左右的经费 母亲年龄是影响发病率的重要原因。 根据国外资料，如果一般正常人群出生时的母亲年龄平均为 28.2 岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为 34.4 岁。 有一些资料表明父亲年龄也与本病发生有关。当父亲年龄超过 39 岁时，出生患儿的风险增加。 唐氏综合征的发病原因 异常 （唐氏） 正常 唐氏综合征临床表现 智力低下 特殊面容 肌张力低下 体格发育迟缓 其他的临床表现包括免疫缺陷，血液生化改变以及十二指肠闭锁等其他器官先天畸形。几乎所有的男性病人都患不育症。 预防唐氏患儿出生的流程 诊断 筛查 5%-10% 高危 怀孕 出生 第14孕周 第20孕周 遗传咨询 神经管畸形1-26 定义： 神经管畸形是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全所造成的一组严重出生缺陷。 它主要包括：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。 神经管畸形 1 定义：神经管发育障碍出现的畸形，称之为神 经管畸形，是一种致命的出生缺陷。 2 分类： (1）无脑畸形：指颅盖部分或完全缺如，盖下 组织缺失及露脑的残余部分不同 程度的畸形与缺损。 (2) 脑膨出：经颅骨缺损处向外突出的含液体 的囊。 (3) 脊柱裂：脊柱管的一部分没有完全闭合， 使脊膜或脊髓从裂隙中膨出形成 囊性肿物 。 神经管畸形是如何形成的？ 婴儿的脑和脊柱不能充分闭合 胚胎神经管有效闭合形成脊柱和脑..\预防出生缺陷干预秦飞鹏\幸福家庭11 (2).mpg 严重的出生缺陷是怎么形成的呢？神经管是胚胎中发育成大脑和脊柱的结构，开始时为一椭圆形的板状结构，称为神经板（左一为18天时的形态），随着胚胎的发育在怀孕20天时翻转成管状结构。当神经管不能完全闭合时，就会发生神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿