唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用.PDFVIP

Hereditas (Beijing) 2018 年 3 月, 40(3): 207 ―217 综 述 唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用 1 1,2 1,2 孟晓伟 ，汪洁 ，马晴雯 1. 上海交通大学附属儿童医院，上海市儿童医院，上海交通大学医学遗传研究所，上海 200040 2. 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室，上海 200040 摘要 : 唐氏综合征(Down syndrome, DS)是最常见的常染色体异常疾病，由人类21 号染色体(human chromosome 21, Hsa21) 的重复引起。由于Hsa21 的直系同源基因分散于小鼠16、17 和 10 号染色体上，所以用小鼠模拟人 类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn 小鼠虽然具有 DS 表型特征，但其重复片段由电离辐射产生，未包含 所有Hsa21 直系同源基因。2004 年，Cre/LoxP 重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr 小鼠中的成功应用， 解决了特定片段重复化的难题，使DS 小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化。本文从同源基因重