生殖医学PP集(2012.5)推荐.ppt

1．致突变效应: 环境因素诱发生殖细胞基因突变或染色体突变， 导致后代产生遗传病。 2．致畸效应: 环境因素作用于发育中的胚胎细胞，干扰胚胎 正常分化，导致畸形。 3．致癌效应 : 环境因素诱发体细胞基因突变，导致肿瘤发生。 六、环境因素对人类造成主要危害 * 七、其他因素与出生缺陷 1.育龄妇女补充叶酸问题 ●孕妇在孕早期缺乏叶酸，胎儿可能发生神经管缺陷 ●胎儿神经管发育的关键时期：受精后 24-28天 ●叶酸属于B族维生素，不能在体内合成和转化，必 须通过外源性供给； ●通常从膳食中摄取的叶酸量大约0.08mg/d，而怀孕 前后妇女理想的摄入量约0.66mg/d ●通过单纯调整饮食也不能满足孕期叶酸需要量 ●最有效的方法是增补叶酸制剂； ● 增补时间 怀孕前3个月-怀孕后3个月； ● 增补剂量： ①未生育/家族中没有神经管缺陷儿的育龄妇女、 推荐剂量 0.4mg /日 ②已经生育一个神经管缺陷胎儿/家族中有神经 管缺陷儿)的育龄妇女推荐剂量4mg/日 　 * 2.吸烟 ●烟草对胎儿的主要危害： 流产、死亡、早产、低出生体重、婴儿猝死 综合征；出生后容易患呼吸道疾病（如感冒、哮喘）； 学习困难（阅读和计算能力）、部分患儿有行为问题 ●吸烟量与出生缺陷： 每天吸烟10-20支，婴儿低出生体重率50%； 每天吸烟20支以上，婴儿低出生体重率100%； ●被动吸烟与主动吸烟的影响一样 * 3.酗洒 ●乙醇及其代谢物乙醛等均影响胎儿发育 ●孕妇酗酒可引起胎儿酒精综合征 ①产前和生后生长迟缓 ②脑生长发育滞后，中枢神经系统功能异常 ③颜面形态异常 ●宫内乙醇暴露：自发流产、产科合并症 增多；轻度和中度生长迟缓， 轻度精神和行为异常、轻度学习困难 切记：孕妇饮酒没有安全剂量 孕妇饮酒的危害与酒类品种无关 * 八、妊娠用药与出生缺陷 （一）药物进入胎儿体内的途径 1.经胎盘直接进入胎儿血液循环 2.经消化道进入 3.经皮肤吸收 ●对胎儿而言： 1.药物进入体内较排除体外快； 2.药物的处理能力差； 3.部分药物在体内蓄积。 切记： 1.药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药 理作用不同 2.当药物对母体尚未产生影响，可能已对胎儿构成威胁 切记 * （二）药物的FDA分类及选用指导 A 对人体研究实验无胎儿危险性，如适量维生素 选用指导：按规定的剂量使用，少用脂溶性维生素； B 动物研究实验提示无胎儿危险性，但缺乏人体研究； 或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对 胎儿无不良影响，如青霉素、地高辛、胰鸟素等。 选用指导：按规定的剂量使用 C 或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对 胚胎不利，但缺乏人类资料；如庆大霉素、异丙嗪、 异烟肼等 选用指导：在权衡利弊后谨慎使用,并告诉患者选药的 理由,并争得同意后使用 * D 有证据表明对胚胎有危险，但对孕妇利大于弊。如硫酸 链霉素、盐酸四环素等。 选药指导：在孕妇受死亡威胁或疾病严重，使用其他 药物无效，而此类药物对孕妇的疾病有绝对 治疗作用时使用 X类：人群和动物资料均证实有致畸作用，或者有肯定的 人群致畸胎证据，致畸的危险性明显大于可能获得 的任何益处；如甲氨蝶蛉、已烯雌酚等 选药指导：妊娠和可能妊娠的妇女禁用 用药原则 ?除非必须用药，尽量避免用药 ?禁止在孕期试验性用药 * 第十二讲出生缺陷与生殖健康 （二） 出生缺陷三级干预措施的若干问题 ● 一级预防 目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生 对象：育龄妇女、孕妇、整个社会 内容：国家制定有关法律、法规；一些基本公共卫生制度； 婚前医学检查和遗传优生咨询；孕前检查；孕期预防 感染性疾病；增补叶酸；慎用药品；远离射线； 禁止吸烟和饮酒 。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 * 目的：减少缺陷儿出生 对象：孕妇 内容：植入前诊断、产前诊断