病理性近视遗传学研究[精品].docVIP

病理性近视遗传学研究 hatJOphthalmol,Vo1.10,No.7,Jill,2010WWW.HO.ca Tel:029.8224517283085628Email:IJO.2OO0@163.com 病理性近视遗传学研究 杨俊林,吴晋晖 ? 文献综述? 作者单位:(200433)中国上海市,第二军医大学研究生管理大 队;(200433)中国上海市,第二军医大学附属长海医院眼科 作者简介:杨俊林,男,在读本科. 通讯作者:吴晋晖,男,主治医师,讲师,在读博士研究生,研究方 向:眼外伤.wjh2042@ 收稿日期:2010—05—12修回日期:2010—05-26 Researchongeneticsofpathologicalmyopia Jun.LinYang.Jin.HmWu Post.GraduateAdministrationCompany,TheSecondMilitary MedicalUniversity,Shanghai200433,China;Departmentof Ophthalmology,AffiliatedChanghaiHospitaloftheSecondMilitary MedicalUniversity.Shanghai20o433.China Correspondenceto:Jin桯uiWu.DepartmentofOphthalmology. AmliatedChanghaiHospitaloftheSecondMilitaryMedical University,Shanghai200433,China.wih2O42@ Received:2010?512Accepted:2010.05-26 Abstract ?Myopiaisgenerallyconsideredtoberesultedfr0mboth environmentalandgeneticfactors.Moreover,thegenesis ofpathologicalmyopiaishighlyrelevanttogenetic factors.Thepurposeofthispaperistosummarizethe resultsofitsgene梤elatedresearch. ?KEYWORDS:pathologicalmyopia;genetics/gene;ad— vancement YangJL,WuJH.Researchongeneticsofpathologicalmyopia./ntJ OphthMmol(GuojiYankeZazbi2010;10(7):1341—1343 摘要 近视的发生通常认为是环境与遗传因素共同作用的结果. 而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关.我 们就病理性近视基因方面的研究做一综述. 关键词:病理性近视;遗传学/基因;进展 D0t:10.3969/j.issn2010.07.034 杨俊林,吴晋晖.病理性近视遗传学研究.国际眼科杂志2010;10 (7):1341—1343 0引言 病理性近视,亦称高度近视或恶性近视,是指屈光度 gt;一6.00D,视力进行性下降,且多伴有眼轴延长和眼基质 改变等并发症的致盲性眼病.病理性近视占近视人群的 27%～33%,有明显的遗传倾向,存在种族差异. 近视的病因学研究,目前尚无肯定的结论,但仍以环 境因素和遗传因素为主.遗传因素在近视中的作用 已有流行病学证据,尤其是病理性近视.病理性近视可能 的遗传模式有性连锁隐性遗传(XR),常染色体隐性遗传 (AR)和常染色体显性遗传(AD),并且有遗传异质性M. 目前,通过全基因组扫描和连锁分析和DNA序列分 析等分子生物学方法,已肯定的病理性近视基因位点主要 有6个,包括MYPI,MYF2,MYP3,MYP4,MYP5和MYP11. 此外,某些眼部及全身疾病与病理性近视有着密切关联, 相关的基因定位也有初步进展.也有学者认为病理性近 视是一种自身免疫性疾病.我们就此做一综述. 1基因及其定位 1.1MYP1基因(XR)1990年Schwartz等将MYPI基 因定位在Xq28,与色盲基因及视网膜萎缩基因相连锁. 2004年Young等对另两个丹麦裔家系进行研究并将两个 家系的MYP1基因分别进一步定位在Xq28的34.4和6.8 厘摩尔根(cM)的区域内,且发现色盲基因与近视等其他 眼部异常基因不存在连锁. 1.2Xq23-25(XR)Zhang等通过对一个X性连锁隐 性遗传病理性近视的中国家系的研究,发现DXSIO01和 DXS8059的最大两点LOD值分别为2.75和2.29,最终该候 选基因被定位在Xq23.q25上,间距25cM的区域(