发作性睡病医学.pptVIP

发作性睡病(narcolepsy) 发作性睡病 病例 患者，女，36岁； 主诉：反复发作性嗜睡3年； 临床表现：3年前开始出现白天不可抗拒的睡眠，每次睡0.5h左右，3～5次/天，后仍有类似发作，在大笑或生气时出现过突然猝倒，意识清楚，数秒钟后缓解，饮食一般； 既往体健，无家族遗传史，无外伤史； 查体无明显阳性体征； 颅脑MRI未见明显异常； 初步诊断 1.发作性睡病？ 支持点：白天不可抗拒的睡眠，猝倒发作，意识清楚，数秒钟后缓解 2.特发性睡眠过多症？ 支持点：睡眠过多 不支持点：睡眠过多呈不可抗拒 3.癫痫发作？ 支持点：病情呈发作性，突然猝倒，数秒钟后缓解 不支持点：不可抗拒的睡眠，意识清楚；无家族遗传史，无外伤史；颅脑MRI未见明显异常 4.Kleine-Levin综合征？ 支持点：白天不可抗拒的睡眠 不支持点：饮食正常 MLST试验 潜伏期5次分别为：0.m，0.m，0.5m，0.m，0.5m，平均值是0.2m； 5次潜伏期试验里均出现了REM期睡眠。 PSG提示轻度周期性腿动。 睡眠障碍的国际分类(ICSD-2 2005) 失眠 呼吸相关睡眠障碍 非呼吸障碍性白天过度嗜睡:发作性睡病 昼夜节律紊乱所致的睡眠障碍 异态睡眠 睡眠相关性运动障碍 孤立性症状,正常变异和尚未定义的问题 其他睡眠障碍 定义 发作性睡病： 一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可控制的病理性睡眠、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉四大主征为特点。 1880年Gelineau将这种不可克制的反复睡眠称作发作性睡病，并提到睡眠发作时偶可伴有跌倒； 1902年Loewenfold认识到睡眠发作与发笑、生气等情感状态下的躯体肌肉麻痹有关，Henneberg称之为猝倒性抑制，后来Adie定义为猝倒症。 流行病学 发病年龄:10-30岁； 人群患病率:0.02-0.18%，男≈女； 持续终生，随年龄增长病情可减轻 病因 目前尚未明 ※ 基因：DQB1*0602、HLA-DR2 ※ 某些中枢神经系统疾病：头部外伤、 多发性硬化、下丘脑肿瘤 ※ 环境因素 诱发因素：情绪、压力、疲劳、过饱等 发病机制 视频多导睡眠监测（PSG） 日间睡眠次数增多（≥3次），每次持续5-120min不等，午睡时间特别长； 睡眠潜伏期缩短（≤8min），并伴有持续数秒至数分钟的“微睡眠”； REM潜伏期缩短，或者出现睡眠始发的REM睡眠； 长程脑电监测 具有发作性突然入睡和猝倒，EEG可排除癫痫发作； 病人常处于思睡状态，造成背景的α解体，慢波活动增多。 发作性睡病的国际分类(ICSD-2 2005) 伴猝倒发作性睡病 无伴猝倒发作性睡病 继发性发作性睡病 诊断标准(ICSD-2 2005) 伴猝倒发作性睡病 几乎每天存在的日间过度嗜睡至少持续三个月； 有明确的猝倒发作史； MSLT的睡眠潜伏期≤8min，且经过充足的睡眠（≥6h）后，次日MSLT可见≥两次的睡眠始发的REM睡眠；或脑脊液的食欲素≤110pg/ml或正常值的1/3； 过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神疾病、药物滥用或依赖来解释 诊断标准(ICSD-2 2005) 不伴猝倒发作性睡病 几乎每天存在的日间过度嗜睡至少持续三个月； 无猝倒发作或仅有可疑或不典型的发作 MSLT的睡眠潜伏期≤8min，且经过充足的睡眠（≥6h）后，次日MSLT可见≥两次的睡眠始发的REM睡眠 过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神疾病、药物滥用或依赖来解释 诊断标准(ICSD-2 2005) 继发性发作性睡病 几乎每天存在的日间过度嗜睡至少持续三个月； 至少能观察到下述一项： ?有明确的猝倒发作史； ?若无猝倒或发作不典型，应有MSLT的睡眠潜伏期≤8min，且经过充足的睡眠（≥6h）后，次日MSLT可见≥两次的睡眠始发的REM睡眠； ?脑脊液的食欲素≤110pg/ml或正常值的1/3； 有明确的基础疾病或神经疾病可解释日间过度睡眠 过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神疾病、药物滥用或依赖来解释。 鉴别诊断 发作性睡病的治疗 非药物治疗 合理安排作息时间，保证夜间充足睡眠，定时安排小睡 发作性睡病的治疗 预后 发作性睡病：通常持续终生，约1/3病人的病情随年龄增长而改善，但睡眠深度很难改变；患此病者最好不要从事高空、水下作业以及驾驶车辆，以避免发生意外事故。 Thank you for your attention! * * 病例 发病概况 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗和预后 PSG+MLST试验 MLST试验结果支持发