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第2讲 染色体变异和人类遗传病
考纲要求 全国卷五年考题 1.染色体结构变异和数目变异(Ⅱ) 2015·卷ⅡT6 2.实验:低温诱导染色体加倍 无考题 3.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2017·卷ⅡT32,2016·卷ⅠT6,2015·卷ⅠT6,2015·卷ⅡT6,2014·卷ⅠT5 4.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 无考题 5.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 无考题 6.实验:调查常见的人类遗传病 无考题 考点一| 染色体结构变异
(对应学生用书第136页)
[识记—基础梳理]
1.下图表示染色体结构变异的四种类型,识图回答:
(1)甲表示易位,特点:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
(2)乙表示缺失,特点:染色体中某一片段缺失。
(3)丙表示倒位,特点:染色体中某一片段位置颠倒。
(4)丁表示重复,特点:染色体中增加某一片段。
(5)果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”)
2.辨析易位与交叉互换
图1 图2
(1)图1是易位,图2是交叉互换。
(2)发生对象:图1发生于非同源染色体之间,图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(3)变异类型:图1属于染色体结构变异,图2属于基因重组。
(4)可在光学显微镜下观察到的是图1,观察不到的是图2。
1.染色体缺失有利于隐性基因的表达,可提高个体的生存能力。(×)
【提示】 染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失,不利于隐性基因的表达。
2.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。(×)
【提示】 基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型不变。
3.染色体易位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响。(×)
【提示】 染色体易位不改变细胞内基因的数量,可能对当代生物体不产生影响,也可能产生影响,并且染色体变异大多对生物体是不利的。
4.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)
【提示】 染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化,而重复不会导致基因的种类变化。
5.在减数分裂和有丝分裂过程中,非同源染色体之间交换一部分片段,可导致染色体结构变异。(√)
6.果蝇棒眼的形成与染色体缺失有关。(×)
【提示】 果蝇棒眼的形成与染色体增加某一片段有关。
[运用—考向对练]
考向1 染色体结构变异的分析与判断
1.导致遗传物质变化的原因有很多,图中字母代表不同基因,其中变异类型①和②依次是( )
A.突变和倒位 B.重组和倒位
C.重组和易位 D.易位和倒位
D [由题图可知,变异类型中a、b基因被j基因替换,变异类型为易位;变异类型中c、d、e基因发生颠倒,变异类型为倒位。]
2.如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
甲 乙
A.个体甲的变异对表现型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失,表现型无异常
B [据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表现型异常,A和D选项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一定是31,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。]
甲、乙为两种果蝇(2n),下图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙述正确的是( )
A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B.甲发生染色体交叉互换形成了乙
C.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
D [A项,根据题干信息可知,甲、乙是两种果蝇,甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组,但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对,所以F1不能进行正常的减数分裂。B项,根据题图,甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项,染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项,可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。]
考向2 染色体结构变异与基因突变的综合考查
3.科学家以玉米为实验材料进行遗传实验,实验过程和结果如下图所示,则F1中出现绿株的根本原因是( )
A.在产生配子的过程中,等位基因分离
B.射线处理导致配子中的染色体数目减少
C.射线处理导致配子中染色体结构缺失
D.射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变
C [从图示看出,F1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。]
4.下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中,错误的是( )
A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等,而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B
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