遗传病概念.PDF

遗传病的实验室检查手段进展 北大医院实验中心 戚豫研究员 zxsys@ 2015-06-12 1 2015-06-12 2 2007,Illumina推出Solexa; ABI推出SOLid …均能在3天内完成1人的全基因组测序 遗传病和基因的数量？ 遗传病总数：14,861种(Online- Mendelian Inheritance in Man, OMIM, by 2015-3-21) 人类基因总数：≥24,000个 人类各种结构和功能蛋白：100,000种 89种表型和基因全清楚；4,381种表现找到 致病突变——意味着可做直接的基因诊断 的病种很少！ 已知序列：10,391个基因——可做间接诊 断的很多！ 2015-06-12 3 “遗传病” 概念 广义：所有疾病。因为一切人体正常生理功能 和病理状态都是由基因决定的 狭义：因基因突变而引发的疾病 如何区分三个概念： 遗传性疾病：与环境因素引起的疾病对立 先天性疾病：可以是围产期感染/药物所致 家族性疾病：可能随着成员的迁出而终止 2015-06-12 4 发病频率——总计占我国出生人口 5.6%；为全球平均5～7倍 每一项只占万分之几到千分之几 按系统分类排名前5位： 神经系统：智力低下、代谢障碍、癫痫 心血管系统：先心病 内分泌系统：糖尿病、肾上腺皮质增生 生殖系统：不孕不育 骨骼系统：多指/趾-并指/趾、软骨发育不良 2015-06-12 5 先天性疾病的诱发因素 遗传原因 后天环境所致，因素： 物理：X-ray、微波、超声波、热 化学：砷、铅、汞（水俣病）等无机物； 橙剂、EB （溴乙啶）等有机物 生物（感染）：TORCH、EB、HIV、肝炎病毒等 围产期因素诱变，但不肯定致病 围产期因素只侵犯到个别器官，但注意与嵌合 遗传（mosaic）区分 2015-06-12 6 如何检出？ 高危人群 环境暴露 遗传 DNA/RNA 环境 既往病史 家族史 感染史 无论外来病原体还是本身异常， 迁居情况 遗传物质的检测都是有效手段 …… 2015-06-12 7 实验室检测手段, 分辨率, 和范围 9 染色体核型Karyotyping:10 bp, 2800倍镜下可见 7 荧光原位杂交FISH: 10 bp, 一个基因的一部分