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患者23岁，G2P1，非近亲婚育。孕29周因羊水过多来我处就诊，其AFP和HCG检查均正常。超声表现如下：;胎儿头部图像显示面部轮廓异常，小颌畸形以及鼻前皮肤增厚；图2的胎儿眼部水平横切面可看到明显的眼距过宽。;胎儿头部横切面显示侧脑室中度扩张;图像和视频显示心脏的室间隔缺损;胎儿腹部横切面显示双侧肾盂扩张以及肾脏融合成，怀疑马蹄肾。同时也可看到明显的羊水过多;胎儿腹部横切面显示未看到胃泡，怀疑食管闭锁，但尸检发现有小胃存在并且食管通畅。同时可看到羊水明显过多;图像显示核型为46XY的男性胎儿的生殖器呈女性特征;图像显示双脐动脉和脐膨出以及股骨短小;三维图像显示胎儿面部异常，包括手部异常、面部异常（小颌畸形和小耳畸形以及耳廓上段的过度皱褶，图17）、脐膨出（图18）和畸形足（图22,23）;;
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