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客户会诊后得到的资料，包括 ： 1病历部分（由盛诺一家医学专家根据患者的病情整理或由患者主治医生 提供 ） 2 美国会诊目标部分（由患者本人或患者主治医生提出的会诊目标 ） 3 会诊报告（报告分英文原版和中文翻译版 ，附美国哈佛会诊医生的链 接 ） 病历 姓名：*** 性别：女 年龄：43 出生日期：1967 年1月9 日 身高：158cm 体重：58kg 腰围：70cm过敏史：对头孢类、克林霉素 过敏 主诉：间断足底麻木感 3年余 现病史 ： 患 于 2007 年 11月无诱因出现早晨起床后触地足底麻木感，持续约 5—6 秒， 自行缓解。无头痛、头晕、无肢体功能障碍、无鼻出血、无牙龈出血及皮肤出血点， 测血压（100-110）/ （60-70）mmHg ，未治疗。 2009 年出现双手指端针刺感，持续约 2-3秒，可缓解，偶有牙龈出血。2009年 9 9 10 月16 日体检发现 PLT547*10 /L 。10 月20 日复查 PLT653*10/L ，骨髓细胞学检 查：骨髓增生活跃，粒系占 63.2% ，各阶段比例正常，红系占9.6% ，形态基本正常。 淋巴占25.6% ，巨核系占 1.6% ，骨髓核型诊断：46XX 【20】，骨髓基因检查：检测到 JAK2V617F 突变基因条带。骨髓组织检查：骨髓增生活跃，粒系以中幼以下阶段细胞 为主，红系系统中以中晚幼红细胞为主，巨核细胞 6个/HPF。白血病融合基因检测： AML1/ETO,BCR/ABL M-bcr,PML/RARα,CBFβ/MYH11 均阴性。彩超显示：肝脾胰腺 双肾无异常，腹膜后淋巴结无重大。肿瘤标记物：CEA,AFP,CA199,CA125,CA153,鳞 u 1 状细胞相关抗原均阴性。诊断为 “原发性血小板增多症” 。给予干扰素 500 万 im / 隔日。 9 u 1 2009 年 11月 24 日复查血常规：PLT ：358*10 /L,改为 600 万 im /隔日，持 续至2010 年6月底。期间多次查血常规提示 PLT 进行性下降，并维持正常。无牙龈 出血，双手指端针刺感消失，自觉足底麻木感减轻。 12 2010 年6月22 日血常规：RBC ：3,75*10 /L HB ：101g/L PLT： 9 245*10/L 。 NOTE ：干扰素应用前 3天出现畏寒、发热，肌肉酸痛、乏力，体温最高 38° ，每 天规律性上升 2次，口服阿司匹林 100mg bid 体温降至正常，服用 3天，未再发 热，停服，但肌肉酸痛、乏力、难以耐受的皮肤瘙痒，以及Ⅲ度脱发伴随使用干扰素全 程。皮肤瘙痒以下半身为主，接触冷空气时诱发，气温转暖时缓解。 随后因难以耐受干扰素的副反应，患 2010 年7月1 日改用羟基脲 0.5g qd 至 2010 年7月16 日 。同时服中药。肌肉酸痛、乏力、皮肤瘙痒、脱发明显缓解。 9 2010 年7月16 日血常规：PLT404*10 /L, 血小板压积 0.39% ，大血小板百分率 9 20.6% WBC ：7.7*10 /L ，中性细胞百分率 73.1%之后调整剂量 至今 ：羟基脲 三天4g （1g*2 天，2g*一天） 12 9 2010 年11月18 日RBC 2.92*10 /L HB ：112g/L PLT：280*10/L 。 患者近一个月出现牙痛、咽痛、左外耳道疼痛。患者从小大便 1次/三四天