第六章 染色体结构改变1.pptVIP

遗传物质的改变 根据发生的水平不一样： 染色体畸变（细胞水平）:对一个物种而言，在长期的进化过程中，一旦稳定下来，该物种的染色体数量、基本形态结构等特征都保持相对不变的状态，只有有了新的致变因素存在时，才可能导致其发生改变。这种改变包括在染色体数量上及形态结构上的改变。 基因突变（分子水平） 染色体畸变 第一节 染色体结构变异 结构变异的形成 结构变异的类型及特征 一、缺失 (deficiency) 二、重复 (duplication) 三、倒位 (inversion) 四、易位 (translocation) 结构变异的形成：断裂-重接 引起染色体折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 一、缺失 (deficiency) (一)、缺失的类型与形成 染色体的某一个区段发生丢失的遗传现象。 根据缺失区域，可分为： 顶端缺失 (terminal deficiency)：染色体的端部发生了丢失； 中间缺失 (interstitial deficiency)：染色体中间的某一段丢失； 缺失的形成 顶端缺失 中间缺失 “断裂-融合-桥”循环 顶端缺失形成后，在染色体复制时，很容易进入“断裂-融合-桥”循环（裂合周期），引起新的结构变异。 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 细胞学上的特征： 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 一般而言： 缺失纯合体：一对同源染色体都发生了相同的缺失突变。对这种个体来说，往往具有致死或半致死效应。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 *缺失杂合体的假显性现象 二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成 染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication)：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。 如：ab. cdef→ab.cdcdef ； 反接重复(reverse duplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 如：ab. cdef→ab.cdeedf 。 重复的形成：联会和配对时，同源染色体之间发生了不等的交换。 (二)、重复的细胞学鉴定 重复形成的细胞学特征： 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 重复环示意图 直接检查缺失和重复的最好材料： 特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 重复对个体表现的影响往往表现为两个特点： 剂量效应、位置效应 剂量效应(dosage effect) 在发生染色体重复的个体中，个体的综合表现往往与发生重复次数有关。 例：果蝇眼色遗传的剂量效应 果蝇眼色：红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。 野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小