秦洁高胰岛素性低血糖.pptVIP

2004年5月出现体重下降，FBG 14.2mmol/L，二甲双胍 0.5 Tid治疗，饮食运动控制，FBG5-6 * * * * * * M 蛋氨酸 V 缬氨酸 K 赖氨酸 R 精氨酸 * Congenital Hyperinsulinism PHHI Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy familial hyperinsulinemic hypoglycemia * 野生型和突变型葡萄糖激酶均独立进行3次蛋白表达和纯化，每次酶动力学测定均采用3个复孔进行重复测定 S0.5 在ATP为5mmol/L时酶促反应速率为最大反应速率一半时的葡萄糖浓度 ATP-Km 在葡萄糖浓度为饱和浓度时酶促反应速率达到最大反应速率一半时的ATP浓度，表示葡萄糖激酶与ATP的亲和力 Kcat 野生型和突变型葡萄糖激酶对葡萄糖的催化常数，表示最大反应速率 Ia 相对活性指数（计算时假定ATP-km 为0.3mmol/L） 在进行动力学测定时，采用的最大葡萄糖浓度为100mmol/L * Familial adult onset hyperinsulinism due to an activating glucokinase mutation * * 使用胰岛素时…… 外源性胰岛素致IAS 1960年首次报道，距今有50余年时间 外