11.遗传病的预防和优生.pptVIP

遗传病的预防和优生 刘 合 焜 遗传病预防的意义 遗传病普查和登记 遗传咨询 遗传筛查 遗传病预防的意义 “预防为主”的方针 预防遗传病的重要性 遗传病发病早 困扰终生 难于治疗 遗传医学的发展 遗传病普查 目的：明确某地区危害严重的遗传病病种、危害程度及患者数量。 要求： 选点要有代表性，应包括城市、农村、山区等不同特点的人群，包括人口的1%-1‰。 要有专业性队伍 建立三级普查组织系统。 普查方法要标准化 遗传病普查和登记 遗传病登记 个人病史 发育史 婚姻和生育史 亲属病情 系谱绘制 风险个体 资料的统计整理 遗传咨询 遗传筛查 目的：发现群体中染色体异常或携带有致病基因的个体。 策略： 携带者筛查 出生前筛查 新生儿筛查 遗传携带者：指表型正常，但带有致病基因或异常染色体的个体。 遗传携带者种类： （1）隐性致病基因杂合体 （2）现行遗传病未外显个体 （3）表型正常的迟发外显者 （4）染色体平衡易位携带者 携带者筛查（2） 携带者筛查的意义 检出隐性基因携带者，进行婚育指导：隐性遗传病发病率低，但杂合子比例却相当高。 染色体平衡易位携带者生出死胎或染色体异常患儿的比例较高 检出显性遗传病携带者，可预先控制发病的诱因与环节，防止或阻止病情进展 新生儿筛查：对 生出的遗传性代谢病患儿的筛查，筛查后即可进行症状前诊断（presympton