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- 2018-06-02 发布于天津
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有下列情况之一时建议做染色体检查
染色体异常的案例分析 问:男,28岁,染色体异常,核型分析结果:46,XY,t(6;8)(q27;q13)。请问能否出生完全正常的孩子? 2. 问:男 39岁,结婚2年不育,染色体异常,无其他不适,染色体核型为核型46,XY,t(7;15)(p22;q22),所生的孩子有哪些遗传缺陷?是否会出现孩子外形和智力缺陷? 3. 一对表型正常的夫妇,因多次流产就诊,染色体检查结果显示女方核型为46,XX,男方核型为46,XY,t(7;15)。请问该男性核型有何异常?女方发生流产的原因?你如何对这对夫妇进行生育指导? Balanced Reciprocal Translocation : 46,XY, t(7;15) (p22;q22) Alternate Adjacent1 Adjacent2 unbalanced balanced normal “quadriradial” synapse 知识点:相互易位 可产生16种不同的组合 4. 某女,28岁,连续流产2次,第三胎是唐氏综合症的患儿,染色体为46条,是什么原因造成反复流产的?请问还能生出健康的孩子吗? 知识点:罗氏易位、 唐氏综合征。 Translocation Down Syndrome:46, XY, der(14;21) (q10;q10), +21 Bala
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