2妊娠诊断、产前保健、遗传咨询-彭婷.pptVIP

妊娠诊断 产前保健 遗传咨询 彭婷 早期妊娠：≤13周末 中期妊娠：14-27周末 晚期妊娠：≥28周 早期妊娠的诊断 临床症状 停经 早孕反应 尿频 妇科检查 子宫增大 早期妊娠的诊断 辅助检查 妊娠试验 血β-hCG：着床后（6-7天） 尿hCG：方便、易行 超声 阴超：4-5周见妊娠囊 阴超：5-6周见卵黄囊（确诊宫内妊娠） 腹部超声较阴超晚1周 BBT：持续3周不降 妊娠囊、胚芽、胎心搏动的意义 产前保健 围生期：妊娠满28周（胎儿体重 ≥1000g ） 至产后1周 孕妇监护和管理 胎儿评估和监护 孕妇监护和管理 产检时间 首次产检 年龄：高龄初产妇 职业 预产期 既往史、手术史、家族史 产科检查：四步触诊 孕妇监护和管理 首次产检 骨盆外测量 骨盆内测量 胎儿评估和监护 胎动计数 胎儿电子监护 胎儿B超：胎儿大小，血流 胎盘功能检查 胎儿成熟度检查 复诊产前检查 产前筛查： 11-14周NT检查 14-20周血清学筛查染色体疾病 18-22周B超胎儿畸形筛查 14-20周羊水穿刺 22-26周糖尿病筛查 30-34周胎儿生长测量 35周后NST监测 产前筛查--染色体畸形筛查 妊娠早期（11-14周） B超：NT（颈项透明层）增厚 血清学：PAPP-A+β-hCG 妊娠中期（14-20周） 血清学：β-hCG+AFP+uE β-hCG+AFP+uE +抑制素A 遗传学超声：软指标：胎儿颈项软组织增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张 产前筛查--染色体畸形筛查 染色体疾病的高危因素 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史、三倍体 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY） 夫妇中一方染色体易位 、倒置 夫妇非整倍体异常 超声发现胎儿存在严重的结构畸形 超声软指标似然比 产前筛查DS 产前筛查—神经管畸形 血清学筛查：血清AFP升高 B超：99%可诊断 孕前3个月补充叶酸0.8 qd 可预防 产前诊断—对象 35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿 性连锁隐性基因携带者，其男性胎儿有1/2发病，女性胎儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 方法 羊水穿刺：14-20周 绒毛膜取样：10-13周 脐血穿刺 胎儿组织活检：胎儿镜 胚胎植入前诊断：PCR、FISH 母血胎儿信息提取：胎儿有核红细胞 产前干预 选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 提前终止妊娠：非致死畸形， 继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水 孕前随访：肾盂积水等 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 胎儿外科干预：先天性膈疝等 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 新生儿外科治疗：腹裂等 * * 见胎心搏动仍有3-7%流产 确定为活胎 第6周 胎心搏动 妊娠囊25mm，未见胚芽预后不良 确定宫内妊娠 第6周 胚芽 妊娠囊20mm，未见卵黄囊预后不良 确定宫内妊娠 第5周 卵黄囊 有时可能是假妊娠囊 提示宫内妊娠 4周2天 妊娠囊 注意 意义 妊娠龄 声像图标志 /html/chanke/chankejjd/6997.html 图片来源 2 85-90 妊娠早期NT+血PAPP-A，妊娠中期四联 10 75 妊娠中期超声软指标 5 80 妊娠中期四联 5 60-70 妊娠中期三联 6 85-90 妊娠早期 NT+血HCG和PAPP-A 5 60 妊娠早期NT 5 60-65 妊娠早期 血HCG和PAPP-A 5 30 年龄 假阳性率FPR 检出率DR 检测方法