fgfr3 tp53和xrcc1基因单核苷酸多态性与宫颈癌遗传风险的关联分析word格式论文.docxVIP

英汉缩略语名词对照英文缩写SC英文全称Squamous carcinoma中文全称鳞癌ACadenocarcinoma腺癌HPVHuman papillomavirus人乳头状瘤病毒HR-HPVHigh risk human高危型人乳头状瘤病papillomavirus毒TP53Tumor protein p53肿瘤蛋白 53XRCC1X-ray repairX 线交叉互补修复基cross-complementing group因1FGFR3Fibroblast growth factor成纤维细胞生长因子receptor 3受体 3DNADeoxynucleic acid脱氧核糖核酸SNPSingle nucleotide单核苷酸多态性polymorphismMAMA-PCRMismatch amplification错配扩增聚合酶链式PCRpolymerase chain reactionPolymerase chain reaction反应聚合酶链式反应EBEthidium bromide溴乙锭TAETris acetate buffer乙酸电泳缓冲液MINminute分钟SECsecond秒RPMRevolutions per minute转/分MLmilliliter毫升mMMillimole毫摩尔ODOptical density光密度bpbase pair碱基对1Uμluint microliter单位微升OR CIIARCodds ratio confidence intervalInternational Agency for Research比值比可信区间 国际癌症研究机构on CancerCINCervical Intraepithelial宫颈上皮瘤样病变NeoplasiaNCBINational Center forBiotechnology美国国立生物技术信息中心InformationGOGene Ontology基因本体论2FGFR3,TP53 和 XRCC1 基因单核苷酸多态性与宫颈癌遗传风险的关联分析 摘要目的:研究 FGFR3(C249G)、TP53(C72G)和 XRCC1(G399A)基因SNP 位点与宫颈癌遗传风险的关系，为临床宫颈癌患者的预防和遗传 风险评估提供新的思路。材料和方法：通过 Ospery 软件构建蛋白分子网络筛选候选风险基 因，结合 AmiGO、Biogrid 及 NCBI 数据库确定检测位点。采集 2013 年 5 月—2015 年 1 月在重庆医科大学第一附属医院就诊的宫颈癌患者102 例（宫颈癌组），及同期在重庆医科大学第一附属医院进行体检的 健康女性 113 例（普通群体对照组）;老年健康女性 50 例（老年健康女 性 对 照 组 ）； 采 用 MAMA-PCR 和测序方法对 FGFR3(C249G) ， TP53(C72G) ,XRCC1(G399A)SNP 位点进行检测。结果：Logistic 回归分析显示，与普通群体对照组相比，宫颈癌组 XRCC1Gln399Gln（AA）基因型频率显著增加宫颈癌遗传风险 2.055- 倍[95%CI=1.039-4.016;P=0.038]；携带至少 1 个 Gln（Gln/Gln+Arg/Gln） 基 因 型 的 个 体 也 显 著 增 加 宫 颈 癌 患 病 风 险 [OR=1.829;95%CI=1.063-3.148;P=0.029]。宫颈癌组与老年健康女性对照组相比， Gln399Gln （ AA ）基因型与宫颈癌遗传风险密切相关 [OR=7.419;95%CI=2.079-26.477;P=0,002]; 携 带 至 少 1 个 Gln3（ Gln/Gln+Arg/Gln ） 的 个 体 宫 颈 癌 患 病 风 险 也 会 增 加[OR=2.663;95%CI=1.316-5.390;P=0,006]。老年健康女性对照组与宫颈癌 组 相 比 ， XRCC1 基因 A 等 位 基 因 型 频 率 分 布 有 显 著 性 差 异[OR=2.780;95%CI=1.478-5.227;P=0.001]。宫颈癌组与两组对照组相比，TP53(C72G)多态性位点基因型频率分布均无显著性差异（P 宫颈癌-普通对照=0.428;P 宫颈癌-老年对照=0.180）。FGFR3(C249G)多态性位点在宫颈癌组与两 组对照组中均未发现突变。宫颈癌组与普通群体对照组相比，9 种基因 型频率分布均无显著性差异。比较宫颈癌组与老年健康女性对照组， GCGA 基 因 型 增 加 宫 颈 癌 遗 传 风 险 9.143- 倍 [95%CI=1.899-44.011;P=0.006]；GGAA 基因型显著性增加宫颈癌风险 12.5