4,8章染色体病.pptVIP

第四节 正常核型 初级缢痕（主缢痕）： 着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 次级缢痕（副缢痕）： 有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区 或浅染区，称为副缢痕。 二、核型分析 核型（Karyotype） ： 一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体称为核型。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。 对这种图像进行分析称为核型分析。 核型描述： 按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开 : 正常男性的核型：46，XY 正常女性的核型：46，XX 异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 （一）非显带核型 1960年在美国丹佛市召开的首届人类细胞遗传会议所制定的人类有丝分裂染色体的标准命名体制，即丹佛 (Denver) 体制。 该体制规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递减的次序以1～22号编号，性染色体则称为X和Y。另外人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。 （二）显带核型 1968年，Caspersson建立染色体显带技术。 显带技术（ banding technique）： 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出 明暗或深浅交替带纹—带（band）。 带型（ banding pattern） ： 将人类24种染色体所显示各自特殊全部带纹， 称为带型。 显带染色体界标、区、带命名示意图 常见带型的类型、特点及临床应用 1.Q带（Q banding）： Q显带用芥子喹吖因（QM）或 盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染 色体标本进行染色，然后在荧光显 微镜下进行观察。但Q带保存时间 短，而且需要在荧光显微镜下进行 观察，因而，限制了Q显带技术的 应用。 2.G显带（G banding）： 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，Giemsa 染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜 下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而 Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术 称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可 长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广 泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。 3. R显带（R banding）： 所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，称为 R带。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显 带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显 带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。 专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和 Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体 这些部位的改变。 5. T显带（T banding）： 专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析 染色体端粒。 6. N显带（N banding）： 专门显示核仁组织区的显带技术。 染色体分辨显带细分的表示法 人类染色体国际命名符号及术语 续表 第二节 分子细胞遗传学 分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）: 是利用分子生物学的方法与手段在微细胞遗传学 (microcytogenetics)基础上探讨人类基因的座位 与活动规律、染色体的亚微结构与微小畸变、遗传 效应与疾病发生等问题的学科。它代表细胞遗传学 的最新发展方向，这方面研究成果将有可能在基因 与染色体之间架起一座桥梁。 荧光原位杂交 荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization ,FISH）： 1986年Pankel在原位杂交基础上，将放射性同位素标记改用非放射性同位素即荧光素标记探针而建立了技术。利用荧光素标记探针进行原位杂交，精确地把一DNA片段定位到某条染色体的特定区带上的技术。 利用FISH技术诊断Down综合征 利用21号染色体特异性探针对一位高龄妊娠妇女进行产前诊断.左图为未培养的羊水细胞进行FISH,显示所检测的细胞均有3个杂交信号,经选择性人工流产后确诊为Down综合征患儿。 染色体涂染 染色体涂染（chromosome