1011人类疾病的生化一分子遗传学(1).pptVIP

6、G-6-PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症） 朝鲜战争期间，美国士兵使用伯氨基喹啉来预防疟疾，约10%的黑人士兵发生溶血，少数白人士兵（地中海血统）也发生严重的溶血性贫血。 后来发现这种药物诱发贫血的基础是G6PD的遗传性缺陷。 从此建立了药物遗传学。 G6PD 基因：定位于X染色体，全长19kb， 含13个外显子，编码514个氨基酸的蛋白。 DNA水平：报道了60多种独立突变， 范围:包括几乎整个编码区 性质：错义突变，多为编码链或非编码链中CpG二核苷酸发生C→T转换突变。 蛋白水平：已报道400多种等位突变型， 其中许多是多态。 G6PD缺乏症很常见，几乎分布世界各地。 人类遗传学的分支学科 优生学 免疫遗传与缺陷 肿瘤发生的遗传学基础 药物与遗传 行为遗传学 国际血红蛋白信息中心(IHIC)1997年统计的资料表明，全世界发现的导致地中海贫血的突变已超过 300 种。 A Syllabus of Thalassemia Mutations (1997), by Titus H.J. Huisman et al. 地中海贫血 地中海贫血分类 α地中海贫血 α珠蛋白肽链合成减缺称为α地中海贫血，简称α地贫。 α链完全不能合成者，称为 ?0 地贫 尚有部分α链合成者，称为 ?＋ 地贫 1