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α-地中海贫血的产前基因诊断 中华妇产科杂志 1998年第3期第0卷 论著 作者：张秀泉　李全贞　吴艳　何蕴韶　朱承明　周新宇 单位：510630 广州，中山医科大学附属第三医院妇产科(张秀泉，吴艳，朱承明)；中山医科大学达安基因诊断中心(李全贞，何蕴韶，周新宇) 关键词：α地中海贫血；产前诊断；基因；聚合酶链反应 　　【摘要】　目的　研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的价值。方法　应用PCR技术，对11例父母双方均为α珠蛋白基因缺失杂合子的胎儿(1例双胎)行羊水产前基因诊断，扩增产物中出现224 bp DNA片段为正常α类珠蛋白基因序列，出现630 bp DNA片段的扩增带代表有α类珠蛋白基因缺失，若同时出现224 bp和630 bp两个DNA片段的扩增带，则表示为杂合子。结果　3例胎儿表现为基因正常序列(αα/αα)，4例胎儿为杂合子(--/αα)(其中1例为双胎之一)，4例胎儿为纯合子(--/--)(其中1例为双胎之一)。B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿，经基因诊断仅有2例为纯合子，而另外1例为杂合子。引产的4例胎儿为纯合子α-地中海贫血，其中有1例全身水肿，2例为典型的Bart′s水肿儿，1例四肢短小、腹疝形成。结论　PCR技术用于α-地中海贫血的产前诊断，具有快速、准确的特点。 　　Prenatal Gene Diagnosis of Alpha-Tha