唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析.docVIP

唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析 【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9～20 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP A）、甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREE βHCG) 检测。结果产前筛查1696例孕妇，风险率1:250 以上的孕妇91例，阳性率为5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测，有3例为21三体，阳性率为3.30%；其它异常核型3例，检出率为3.30%。结论血清PAPPA、AFP、FREE βHCG检测可作为唐氏筛查的血清优选生化项目，但实验室应建立自己的中位数以提高筛查的真阳性率。 【关键词】 唐氏综合征 产前诊断 筛查 染色体分析 Prenatal serological screening and chromosome analysis in Downs syndrome ZHANG Guoqiang, LAI Youxing, ZHOU Yongxian, FU Wenting, PAN Xiaoying Guangdong Hospital of Maternal and Child Health, Guangzhou 510010, China Abstract：Objective To investigate the coincidence between prenatal serological screening and chromosome analysis in Downs syndrome. Methods Serum levels of pregnancyassociated plasma protein A (PAPPA) , alphafetoprotein (AFP) and free betahuman chorionic gonadotrophin (beta;HCG) were dtected by fluoroimmunoassay in women between 9 and 20 weeks of pregnancy. Results Of the 1696 pregnant women, 91 (5.37%) were at the high risk of Downs syndrome. Chromosome analysis in amniotic fluid or cord blood was then made in 91 pregnant women with high risk, and 21trisome and other abnormal karyotype were found in 3 (3.30%), and 3 (3.30%) of them, respectively. Conclusion Serum levels of PAPPA, AFP and free beta;HCG could be choice in prenatal serological screening for Downs syndrome. Key words：Downrsquo;s syndrome; prenatal diagnosis; screening; chromosome analysis 唐氏综合征又称先天愚型、21三体综合征，是导致先天性智力低下的最常见染色体病之一，新生儿中发病率约为1/600～1/800［1］。患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，生活难以自理，患者预后一般较差，约50%患儿于5岁前死亡。由于对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，只能通过产前检查和选择性流产预防患儿的出生。近年来，国外学者经过广泛深入的研究，提出用孕妇血清标记物筛查唐氏综合征。本文对唐氏综合征血清学筛查与染色体核型分析结果之间的符合性进行探讨。 1 对象与方法 1.1 对象 妊娠9～13+6周的孕妇进行孕早期检测，共397 例；妊娠14 ～20+6周的孕妇进行孕中期检测，共1299例。 1.2 方法 1.2.1 标本检测 用芬兰WALLAC公司生产的1235 型全自动时间荧光分辨仪检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A （PAPPA）、甲胎蛋白（AFP）、游离beta;人绒毛促性腺激素（FREE beta;HCG），并使用WALLAC公司的原装配套试剂。孕早期检测PAPPA，孕中期检测AFP、FREE beta;HCG。 1.2.2 标本收集 用干燥不抗凝管取孕妇空腹静脉血2 mL，离心，取血清进行测定。要求医生在开申请单时一定要填写清楚孕妇的出生年月日、