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(一)单基因遗传病判定 确定是否伴X遗传 无中生有为隐性, 隐性遗传看女病, 父子有正非伴性; 父子都病是伴性。 有中生无为显性, 显性遗传看男病, 母女有正非伴性。 母女都病是伴性。 遗传病 特点 病例 常、显 ①代代遗传②发病率高③男女发病率相等 多指(趾) 男患者母女有正常 常、隐 ①可隔代遗传②发病率在近亲结婚时较高③男女发病率相等 白化病 女患者父子有正常 X、显 ①代代遗传②发病率高 ③女性患者多于男性患者④男性患者的母亲、女儿都是患者 抗维生素D佝偻症 X、隐 ①可隔代遗传②男性患者多于女性患者③女性患者的父亲和儿子都是患者 红绿色盲 Y ①患者都为男性②父传子,子传孙(患者的儿子都是患者) 外耳道多毛症 常见的遗传病的种类及特点 禁止近亲结婚的情形 (二)多基因遗传病 特点:①易受环境影响 一般不遵循孟德尔遗传定律 ②家族聚集现象 病因分析:可由基因突变产生 诊断方法:遗传咨询 基因检测 (二)多基因遗传病 ①先天性疾病,家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定是遗传病 遗传病 遗传病 先天性遗传病 家族性遗传病 (三)染色体异常(数量异常) P26第二大题 减Ⅰ异常导致形成2个异常生殖细胞,这2个细胞21号染色体多一条。 (三)染色体异常(数量异常) P26第二大题 减Ⅱ异常导致形成1个异常生殖细胞,其中21号染色体多一条。 XwXw减Ⅰ异常导致形成2种异常生殖细胞, 基因型分别为O, XwXw 。分别和精子X+,Y结合为X+O(红雄), XwXwY(白雌)。 XwXw减Ⅱ异常导致形成2个异常生殖细胞,基因型分别为XwXw和O,分别和精子X+,Y结合为X+O(红雄), XwXwY(白雌)。 (三)染色体异常(数量异常) P38第二大题 XYY型人 P40第3小题 减Ⅱ异常导致形成1个异常精子,染色体组成为YY,和正常卵细胞X结合为XYY(男性),写作47,XXY。 XYY综合征简介 XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。 XYY男性的表现型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。据说,西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。 减Ⅰ或者减Ⅱ异常导致形成1个异常卵细胞染色体组成为XX,和正常精子Y结合为XXY(女性),写作47,XXY。 拓展1:XXY型人 XXY型两性人简介 又称为克氏综合征。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体。其典型染色体核型为47,XXY 。 该男性性格一般多愁善感,温柔。走路婀娜多姿。 拓展2:XXX(或XXX)型人 精原细胞减Ⅱ异常导致形成1个异常精子,染色体组成为XX,和正常卵细胞X结合为XXX(女性),写作47,XXX。 卵原细胞减Ⅰ或减Ⅱ异常导致形成1种异常卵细胞染色体组成为XX,和正常精子X结合为XXX(女性)写作47,XXX 。 总结红绿色盲症的遗传特点: * Xb精子分别和XB、Xb卵细胞结合,子代为女性;Y精子分别和XB、Xb卵细胞结合,子代为男性。然后再看表现型。 * 这里的隔代遗传指的是男性色盲遗传规律,而且是,男性色盲的女儿和正常男性结婚后,生下的儿子发病率为50%。 * 女性色盲基因有一个一定来自于父亲,女性色盲基因有一个一定要传给儿子,所以女病父必病,女病子必病。 * 代代遗传的反义词是隔代遗传,通常人们把代代遗传叫做连续遗传,代代遗传和交叉遗传没有关系。这里的女指女儿。男性佝偻病基因只能从母亲那里得来,以后也只能传给女儿。 * 女指女儿。 * 血友病是伴X隐性遗传病。 * 子子孙孙无穷匮也。在这个家族中,男性发病率100%,女性发病率0%。W没有等位基因,所以不区分大小写。避免生男孩。儿子,孙子,曾孙子,曾曾孙子都有病。女儿,孙女,曾孙女,曾曾孙女都正常。优生优育措施:尽量生孙女。另外外孙女,外孙子一般都正常。外耳道多毛症基因遗传途径是父亲传给儿子,又通过儿子传给孙子,再传给曾孙子,曾曾孙子,无穷尽。 * 遗传病显隐性判断:无中生有为隐性。有中生无为显性,通常这种情况不常见,这时往往用无中生无来断定该遗传病是显性遗传病。先根据伴X隐性遗传病性质“女病父必病”确认或排除伴X遗传。先根据伴X显性遗传病性质“男病女必病,男病母必病”确认或排除伴X遗传。 * 雌蜂和雄蜂生活在同一巢中,但在形态、生理和劳动分工方面均有区别。雌性个体较大,专营产卵生殖,雄性比雌性小,专司交配,交配后即死亡;工蜂个体较小,是生殖器发育不全的雌蜂,专
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