小儿软骨发育不全13例X线诊断分析.docVIP

小儿软骨发育不全13例X线诊断分析 【关键词】 软骨发育不全;X线诊断 本院选择2000mdash;2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。 1 概述 1.1 概念 小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等，是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现四肢短小，躯干近于不正常的比例的短小畸形[1]。 1.2 病因 软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变[2]。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 1.3 病理 软骨发育不全的主要病理表现为管状骨骺板软骨细胞排列异常，软骨细胞增殖及成熟发生障碍，软骨基质缺乏，能形成正常的先期钙化带，影响骨骼长轴生长。但骨膜下成骨仍然生长，故管状骨短而管径相对增粗。发生在头颅则见颅底软化骨障碍，颅底短缩，枕骨大孔变小，斜坡加深，而颅盖骨发育正常，故小儿头颅相对增大[1]。 2 资料与方法 2.1 一般资料 本文共收集本院2000mdash;2010年期间就诊患儿13例，其中男8例，女5例。年龄1岁以内5例，1～5岁6例，5～10岁2例。主要表现：大部分出生后即见头大、四肢短，其后生长发育较正常小儿迟缓。年龄大