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尼曼-匹克病B型的产前诊断 中华儿科杂志 1998年第5期第36卷 论著 作者：张为民　郭玉凤　施惠平　高淑英　赵时敏　孙念怙 单位：100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所　中国协和医科大学基础医学院医学遗传室(张为民、郭玉凤、施惠平)；北京市计划生育技术指导所(高淑英)；中国协和医科大学北京协和医院(赵时敏、孙念怙) 关键词：尼曼-皮克病；诊断；鞘磷脂磷酸二酯酶 　　【摘要】　目的　对尼曼-匹克病B型进行产前诊断。方法　应用成色底物2-己癸酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱，对4例尼曼-匹克病B型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析,并对这4例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的酶学分析。结果　先证者均有明显的鞘磷脂酶的缺乏,而父母的酶水平与正常有重叠。对2例先证者母亲孕早期绒毛、孕中期羊水进行酶学分析,结果与正常个体差异均无显著意义,另外2例仅于孕中期作了羊水细胞中的酶学分析,结果亦正常。随访4名先证者母亲所生新生儿表型正常。结论　绒毛和羊水细胞中鞘磷脂酶分析可用于尼曼-匹克病的产前诊断。 Prenatal diagnosis of type B Niemann-Pick disease 　Zhang Weimin, Guo Yufeng, Shi Huiping, et al. Department of Medical Genetics, Insti