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人类基因组技术课件.pptVIP

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核酸 (nucleic acid) 是以核苷酸为基本组成单位 的生物信息大分子,起携带和传递遗 传信息的作用。 核酸的分类、分布及功能 脱氧核糖核酸 (deoxyribonucleic acid, DNA): 90%以上分布于细胞核,其余分布于线粒体内。 储存和携带遗传信息。 核糖核酸 (ribonucleic acid, RNA): 分布于胞核、胞质、线粒体中。 参与遗传信息的表达,病毒RNA也可作为遗传信息的载体。 核酸可在核酸酶的作用下水解成核苷酸,因此核苷酸是核酸的基本构成单位。核苷酸又由碱基、戊糖和磷酸组成。 一、碱基 (base) 碱基结构: 二、戊糖 戊糖结构: 三、核苷(ribonucleoside): 嘌呤碱N-9或嘧啶碱N-1与核糖或脱氧核糖C-1′通过C-N糖苷键相连形成核苷或脱氧核苷。 核苷的命名就是在核苷的前面加上碱基的名称,如腺嘌呤核苷,简称腺苷;如果由脱氧核糖构成的,就再加上“脱氧”二字,如脱氧胞嘧啶核苷,简称脱氧胞苷,依次类推(P.156 表9-1)。 四、核苷酸(nucleotide) 核苷(或脱氧核苷)与磷酸通过酯键结合构成核 苷酸(或脱氧核苷酸)。生物体内多数核苷酸都是5’- 核苷酸。 第二节 DNA的结构与功能 一、DNA的二级结构—双螺旋结构 (一) DNA双螺旋结构研究背景 Chargaff规则: A=T,G=C; 不同生物种属的DNA碱基组成不同; 同一个体的不同器官或组织的DNA碱基 组成相同。 此外,Franklin获得了DNA的X线衍射照片,提示 DNA是双链的螺旋形分子。 (二)DNA双螺旋结构 1953年,Watson和Crick以Chargaff 规则为基础,经过对DNA晶体的X-射线衍 射分析,提出了右手DNA双螺旋结构模型。 DNA双螺旋结构模型的要点: 1.DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴 构成的双螺旋结构,一条链的走向是5’-3’,另一条链的走 向是3’-5’。两条链均为右手双螺旋(double helix)。 2.磷酸-脱氧核糖骨架位于螺旋外侧,碱基垂直于螺旋轴 而伸入内侧。表面有大沟和小沟。这些沟状结构与蛋白质、 DNA之间的相互识别有关。 3.螺旋直径2nm ,碱基平面与螺旋轴垂直,相邻碱基的距离 为0.34nm,其旋转夹角为36°,每圈螺旋含10个碱基对(bp), 螺距为3.4nm , 4.两条链通过碱基间的氢键相连,AT配对含两 个氢键,CG配对含三个氢键,这种A-T、C-G 配对的规律,称为碱基互补规则。 5.维持双螺旋稳定的因素:横向为氢键,纵 向为碱基间的堆积力。 碱基互补配对: (三)DNA结构的多样性  B型DNA双螺旋是核酸二级结构的重要 形式。当改变了溶液的离子强度和相对湿度 时,DNA螺旋结构可以改变,除B型外,还 有Z型及A型。  在体内,不同构象的DNA可能与基因表 达的调控有关。 三种类型DNA双螺旋的比较 二、DNA的超级结构 (一)超螺旋:原核生物DNA的高级结构。 正超螺旋,负超螺旋 (二)核小体、 真核生物染色质的基本组成单位是核小体。 核小体:DNA与组蛋白构成; 1.H2A,H2B,H3,H4各两分子构成八聚体(核心组蛋白),DNA双链缠绕形成核心颗粒 3.由许多核小体形成的 串珠样结构又进一步盘曲 成直径为 30nm 的中空的 染色质纤维,称为螺线管。 螺线管再经几次卷曲才能形成染色单体。 人类细胞核中有 46条染色体,这些染色 体的DNA总长达1.7m,经过这样的折叠 压缩,46 条染色体总长亦不过 200nm 左右。 三、DNA的功能 以基因的形式携带遗传信息;并作为基因复制和转录的模板。它是生命遗传的物质基础(基因的物质基础),也是个体生命活动的信息基础。 基因:(从结构上定义)是指DNA分子中的特定区段, 其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。 (从功能上定义)是为生物活性物质编码的DNA功能片段。 tRNA的功能: 在蛋白质合成中作为氨基酸的载体 三、rRNA的结构与功能 大

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