人类遗传病与优生-----课件.pptVIP

人类基因组计划与人体健康 简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国： 结果： 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 关于人类基因组与人类权利的国际宣言的4条基本原则 1, 坚持人类的尊严与平等 2, 科学家研究的自由 3, 人类和谐 4, 国际合作 谢 谢 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或外曾孙子女） 父 母 自己 兄弟姐妹 子女 兄弟姐妹的子女 孙子女 （或外孙女） 兄弟姐妹的外子女 （或外孙子女） 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或外曾孙子女） 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 * * 遗 传 病 第三节 人类遗传病 　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 人类遗传病与优生 遗传病的概念： 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等 常染色体显性遗传病 软骨发育不全的患儿 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等 性染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。 先天性愚型 性腺