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Nature:胚胎遗传筛选为何在中国以外找不到支持呢?.docx
Nature:胚胎遗传筛选为何在中国以外找不到支持呢?中国医院正在开创胚胎检测新方法。Andy Wong/AP/REX/Shutterstock预约乔杰教授并不容易,早上七点半,她所在生殖医学中心门前的长队已经堵住了门并沿街排到了差不多 80 米开外。在中心里面,她团队中的 50 名医生正在讨论最新的发现,但身为生殖医学专家以及北京大学第三医院院长的乔教授仍在开另一个晨会中。当她终于出现时,她便直接切入了主题:提升人们对于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的了解。胚胎植入前遗传学诊断能够帮助夫妇进行试管受精,避免将可能造成疾病或残疾的基因突变遗传给他们的孩子。乔教授通常拒绝采访,但她十分担心人们不能及时接触到胚胎植入前遗传学诊断相关信息。她表示:“现在越来越多的疾病是可以被阻止的,就算不是立即实现,也会在下下一代中实现。”初期实验结果显示,例如 CRISPR 基因组编辑技术未来或许能够在胚胎移植前修复致病突变,然而对这项技术进行改进并获得监管机构批准需历时数年。胚胎植入前遗传学诊断已经使成千上万对夫妇获益,其推广在全球范围内总体上很缓慢,而在中国,这一技术开始了爆发式发展。中国具备发展胚胎植入前遗传学诊断的一系列条件:拥有遗传疾病会被认为很丢脸,残疾人获得的相关扶持极少,同时胚胎植入前遗传学诊断几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力。中国还放宽了家庭人口限制,随之接受生育治疗的大龄夫妇增多。与孕妇年龄相关的孕期染色体异常基因筛查在全国范围内已经启动,许多人将此视为胚胎植入前遗传学诊断进一步普及的前兆。尽管中国生殖医学专家们较晚参与到这项技术的应用过程中,但他们一直在寻求比其他任何国家都更加积极、广泛、系统的胚胎植入前遗传学诊断应用途径。以长远规划而闻名的中国中央政府在过去十年内加速致力于将高质量的医疗带给人民,当前的五年计划将优先发展包括胚胎植入前遗传学诊断在内的生殖医学,这也正是乔教授所引领的努力方向。研究人员正在搜寻中国人口中能够使用胚胎植入前遗传学诊断筛查的各种突变;包括乔教授团队在内的、设备精良、有影响力的临床研究团队正在加大力度改进技术、提高意识和降低成本。尽管没有相关综合数据,但胚胎植入前遗传学诊断主要供应商表示中国对该技术的应用已经超过了美国,并且增长速度比美国高五倍。仅乔教授的门诊现在每年完成的胚胎植入前遗传学诊断数量已经超过了全英国的总和。纽约康奈尔大学威尔医学院生于中国的生殖生物学家徐康普表示:“回顾中国过去十年的发展,他们可能开始考虑消灭这些遗传疾病的可能性。”这样系统性的努力给生物伦理学家带来了棘手的问题。一些人担心消除残疾的决心会贬低已残疾人们的生命价值。这项技术的费用及其可获得性引发了人们关于基因特质会扩大贫富差距的顾虑。此外还有人对该技术可能被用于如智力、运动能力等非疾病相关特征的选择表示担忧。始终存在的“人种改良学”恶魔就在暗处虎视眈眈。然而在中国,尽管这些担忧也会被考虑到,但思考最多的仍是该技术所能带来的益处。正如乔教授所说:“伦理问题确实存在,但如果消灭了遗传疾病,便是造福社会。”胚胎植入前遗传学诊断约 30 年前,英国医生首先对人类应用了胚胎植入前遗传学诊断技术,最初用于帮助某种男性多发遗传疾病的基因携带者。受益于该技术,父母能够有选择地诞下健康女婴。通常这一过程涉及从试管受精形成的胚胎中移出一个或部分细胞,之后通过不同的手段来检测染色体结构和数目乃至单个基因序列。医生通常将会舍弃不能通过测试的胚胎。鉴于该技术的安全性尚不确定,同时还有被滥用的潜在可能(例如人为选择男婴在中国是违法行为),中国政府将该技术限制于有相关执照的医院。截止到 2004 年,全国仅有四家医院有相关资质。到 2016 年,这一数字上升到 40 家。此类接诊量巨大,而且还在不断增长,在 2016 年,乔医生的中心就进行了 18,000 例试管婴儿手术。而接诊量最大的中信湘雅生殖与遗传专科医院在同一年进行了 41,000 例试管婴儿手术,约为全美国一年接诊量的四分之一。去年中国颁布开放二胎政策是数目急剧增长背后的原因之一,这使得大量大龄女性寻求生育治疗。另一个因素则是观念在中国的改变。十年之前,无法生育的人们会选择中医治疗或收养孩子,但正如乔教授所言,现在人们知道辅助生殖技术能够帮助到他们。与此同时,有资质进行胚胎植入前遗传学诊断的中心在争相宣称与该技术相关的各种“第一”。2015 年中国第一例“无癌宝宝”在中信湘雅诞生。其父母在基因检测显示婴儿患有成视网膜细胞瘤后终止了上一次妊娠,这种癌症在早期发育过程中形成于眼部且通常会致盲。在接下来的尝试中,这对夫妇利用胚胎植入前遗传学诊断来保证引发成视网膜细胞瘤病变的基因不存在。其他团队则帮助许多夫妇避免了将一系列可能的疾病遗传给下一代,如短肋骨多指综合征、骨质疏松症、亨廷顿氏舞蹈症、
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