20140527关注人类遗传病.pptxVIP

; 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。;各种遗传病 ;;知识扩展;一、单基因遗传病;白化病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙酮尿症 黑尿症 白化病;黑尿症; 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。;（二）多基因遗传病;多基因遗传病----唇裂;多基因遗传病----无脑儿; 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。;1、染色体结构的变异分为哪四种？; 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。;性腺发育不全（XO/XY）原名混合性性腺发育不全（MGD），是染色体异常中的一种。系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者 。;XYY综合征 在男婴中的