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必修253
CGG重复次数(n) n50 n≈150 n≈260 n≈500 F基因的mRNA (分子数/细胞的) 50 50 50 50 F基因编码的蛋白 质(分子数/细胞的) 1 000 400 120 0 症状表现 无症状 轻度 中度 重度 第32页/共44页 此项研究的结论:________________________________________________________________________________________________________________。 推测:CGG重复次数可能影响mRNA与__________________的结合。 第33页/共44页 思路点拨:本题综合考查生物遗传的相关知识,意在考查考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属于隐性遗传病,再由Ⅱ-4无致病基因、Ⅱ-3患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴X染色体隐性遗传病,甲病为显性遗传病。再由Ⅱ-2患甲病,其母亲和女儿正常,说明甲病不可能为伴X染色体遗传病,从而确定甲病为常染色体显性遗传病,同时也可确定Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅲ-1正常而父亲患两种病,所以Ⅲ-1的基因型为aaXBXb。分析可得出Ⅲ-2的基因型为 第34页/共44页 AaXBY,Ⅲ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能),所以后代正常的概率=甲病正常概率×乙病正常概率=甲病正常概率×(1-乙病患病概率)=1/4×(1-1/4×1/2)=7/32。(2)分析表格数据可以明显看出,随着F基因前段的CGG序列重复次数的增加,F基因的mRNA分子数不变,细胞的中F基因编码的蛋白质分子数减少,症状表现也愈严重。蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程,mRNA分子数正常,说明没有影响转录过程,翻译过程是在核糖体上完成的,所以CGG序列的重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合,从而影响了蛋白质的合成。 第35页/共44页 自主解答:________________________________________________________________________ 答案:(1)常染色体显性遗传 伴X隐性遗传 AaXbY aaXBXb 7/32 (2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关 核糖体 第36页/共44页 实验:调查人群中的遗传病 1.实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 ③某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 第37页/共44页 2.实验流程 第38页/共44页 3.基本技术要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究对象; (2)调查的群体要足够大; (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目 调查内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 第39页/共44页 【例】 (南京调研)回答下列有关遗传的问题: (1)下图为某家族两种遗传病系谱图,该图不慎被撕破,留下的残片如下。若Ⅱ3、Ⅱ6家庭无乙病史。(甲病相关基因用A、a表示;乙病相关基因用B、b表示) 第40页/共44页 ①下列属于该家族系谱图碎片的是( ) ②Ⅲ9的基因型是________。 ③Ⅲ11与正常男性结婚,子女中患病的可能性是________。 第41页/共44页 (2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。 ①A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。假设调查人数共2 000人(男性1 000人,女性1 000人),调查结果发现有色盲患者15个(男性14人,女性1人),如果在该人群中还有38个携带者,则红绿色盲的基因频率是________。 ②B小组想研究红绿色盲的遗传方式,则他们调查的对象是________________________________________________________________________。 ③C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Kline-fecter综合征(XXY)的孩子,但其父母均表现正常。其病因与双亲中的________方有关。 第42页/共44页 思路点拨:(1)①从图中Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ11个体可知甲病的遗传方式为常染色体显性遗传;根据Ⅱ3家庭无乙病史,而Ⅱ3和Ⅱ4个体生出了患有乙病的儿子Ⅲ10,可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。B和D选项中Ⅲ13均为乙病患者,但其父亲不患乙病,不符合伴X染色体隐性遗传的
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